Die seltene genetische Krankheit, die nur in einer Familie auftritt

Das Gen konnte auf Linders Urgroßmutter zurückgeführt werden, was sehr außergewöhnlich ist. Normalerweise können genetisch bedingte Krankheiten (wie zum Beispiel Mukoviszidose) über dutzende oder hunderte Generationen zurückverfolgt werden. Genau wie ihr Onkel starb auch Linders Vater an den körperlichen Folgen des Gens, das von Generation zu Generation weitergegeben wurde. Über fünf Generationen hinweg wurden zahlreiche Mitglieder ihrer Familie krank, allerdings konnte lange Zeit über niemand sagen, wie die Symptome zusammenpassten: geschwollene Lymphknoten, Lymphflüssigkeit in der Lunge und ein Verwandter, der einen Schlaganfall erlitt. Erst in Linders Generation waren die Ärzte in der Lage, die Krankheit auf eine besondere genetische Mutation zurückzuführen, von der man annimmt, dass sie nur in ihrer Familie auftritt.

Linder weiß, dass sie eine tickende Zeitbombe sein könnte. Dieses Bewusstsein beeinflusst auch ihre Arbeit und ihr Leben. Sie darf sich beispielsweise nicht übergeben oder husten. Ihre Venen sind so schwach, dass sie anfangen könnte, aus dem Mund zu bluten, wenn sie die Muskeln in ihrem Hals zu heftig anspannt. Außerdem leidet sie unter geschwollenen Beinen und Herzgeräuschen, was ebenfalls darauf hindeutet, dass sie das Gen in sich trägt. Ansonsten wirkt sie ziemlich gesund. Sie arbeitet, geht mit ihren Hunden spazieren und führt auch sonst ein beschauliches Leben. Im Gegensatz zu den meisten anderen Menschen ist sie sich ihrer Sterblichkeit allerdings andauernd bewusst. Linder, ihre Schwester und die meisten anderen ihrer Verwandten aus der fünften Generation haben deswegen eine Abmachung getroffen: Sie wollen das Gen nicht weitergeben. Ich habe mich mit ihr getroffen, um mit ihr über ihr Buch, ihre Arbeit und ihr Leben mit der seltenen Krankheit zu sprechen.

Broadly: Warum hast du beschlossen, The Family Gene zu schreiben?
Joselin Linder: Um ehrlich zu sein, habe ich zuerst überhaupt nicht gedacht, dass die Geschichte irgendwen interessieren könnte. Letztendlich schreibe ich einfach nur über mein Leben. Als Kind habe ich Tagebuch geführt und je älter ich wurde, desto zynischer wurde ich. Ich hätte nicht gedacht, dass das interessant sein könnte. Eines Tages hat mich dann eine Freundin gefragt, wie mein Vater gestorben ist. Ich konnte ihr nur sagen, dass wir das eigentlich gar nicht wissen. Wir fingen an, darüber zu sprechen, wie die Geschichte aussehen könnte. Als sich herausstellte, dass meine Schwester ebenfalls unter der Krankheit litt, fiel es mir leichter, darüber zu schreiben. Wenn sich die Geschichte nur um mich gedreht hätte, hätte es gewirkt, als würde ich jammern oder nach Hilfe suchen. Als sich allerdings herausstellte, dass sie auch unter der Krankheit litt, dachte ich mir: "OK, wir müssen uns zusammentun und etwas unternehmen."

Du warst schon bei verschiedenen Ärzten, um herauszufinden, unter welcher Krankheit deine Familie leidet. Du hast aber sicher noch mehr Nachforschungen angestellt, als du beschlossen hast, ein Buch darüber zu schreiben. Wie war diese Erfahrung für dich?
Noch vor 20 Jahren wäre ich zum amerikanischen Gesundheitsministerium gefahren und hätte dort um meine Familienakten betteln müssen. Das Seidman-Labor hatte die ganzen Informationen allerdings schon schön geordnet und sorgfältig abgeheftet: Es gibt einen Abschnitt über Mae, meine Urgroßmutter, einen über ihren Sohn und einen über meinen Vater. Als ich mehr Informationen über meinen Onkel herausfinden wollte, hat mir meine Tante Ellen seinen Autopsiebericht und einige medizinische Unterlagen zugeschickt. Außerdem hat sie mir auch einiges am Telefon vorgelesen.

Neben all die medizinischen Informationen ist die Geschichte sehr persönlich: Du erzählst von der Krankheit und dem Tod deines Vaters oder dem Selbstmord deines Freunds Jeromy. Fiel es dir schwer, darüber zu schreiben?
Ich bin eine kleine Soziopathin, meine Schwester ist dagegen sehr emotional. Als mein Vater krank wurde, war ich die Einzige, die mit einer gewissen Distanz darüber sprechen konnte. Ich war zumindest in der Lage zu wiederholen, was die Ärzte gesagt hatten, ohne dabei zu emotional zu werden. Ich glaube auch, dass das der Grund war, warum sich mein Vater immer so sehr auf mich verlassen hat. Wenn ich jetzt lese, was ich geschrieben habe, finde ich es wirklich schwierig. Es ist sowieso das Allerschlimmste, dass man sein Buch tausendmal selbst lesen muss, während man daran arbeitet. Ich glaube aber, dass ich meine Augen beim Schreiben ein wenig vor meinen Gefühlen verschließen konnte.

Die Sache mit Jeromy war ein Wendepunkt in meinem Leben. Der Tod meines Vaters kam schleichend, weil er so lange krank war. In Jeromys Fall traf es mich hingegen wie ein Schlag. Es machte einfach keinen Sinn. Mit einem Mal hat sich alles verändert. Sein Schicksal macht mich noch immer wütend, aber ich merke auch, dass die Wut mit der Zeit nachlässt. Mittlerweile weiß ich, dass er alles versucht hat – bis er eine Antwort gefunden hat, die in seinen Augen all seine Probleme gelöst hat.

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Dass ich Jeromy ausgerechnet in der Zeit kennengelernt habe, als mein Vater schwerkrank wurde, war in vielerlei Hinsicht Schicksal. Er war ein sehr spiritueller Mensch und sein Tod wirkte vollkommen sinnlos und unnötig. Er hat verstanden, was es heißt zu sterben und hatte keine Angst davor. Er fühlte sich wohl bei dem Gedanken, dass wir zu nichts verpflichtet sind und das Leben sehr viel einfacher ist, als wir glauben. Solche Überlegungen hatte ich nie.

Hat sich deine Haltung zum Leben verändert, nachdem dich dein Gesundheitszustand mit dem Tod konfrontiert hat?
Meine Schwester und ich sprechen viel darüber. Wir sind uns andauernd bewusst, dass das Leben nicht ewig dauert. Diese Erfahrung verleiht vielen Dingen mehr Gewicht. Mein Mann und ich zanken uns natürlich auch, aber meistens kommt mir währenddessen schon immer der Gedanke: Was wäre, wenn es das nun gewesen wäre? Das verleiht einem ganz alltäglichen Streit ein viel größeres Gewicht. Natürlich streiten wir uns noch immer, aber wenn er versucht, irgendetwas wegzulachen, dann lache ich mittlerweile einfach mit ihm. Früher hätte mich das ziemlich wütend gemacht. Er regt sich auch beim Autofahren immer unglaublich auf. Das tue ich zum Beispiel nicht mehr. Natürlich ist das auch eine Frage der Persönlichkeit, aber vieles kommt sicherlich auch daher, dass ich meiner Sterblichkeit bewusst geworden bin. Das Ganze kann also auch eine positive Seiten haben. Außerdem nehme ich es immer sehr ernst, wenn mich Freunde um Hilfe bitten. Mir ist bewusst, dass es nichts wichtigeres gibt, als für einen Freund da zu sein. Das wissen viele von ihnen sehr zu schätzen. Andererseits leide ich häufig unter Panikattacken.

Als ich das Buch gelesen habe, bin ich immer wieder darauf gestoßen, dass dieses Gen nur in deiner Familie auftritt, weswegen ihr auch die Abmachung getroffen habt, dass ihr es nicht an eine sechste Generation weitergeben wollt. Findet ihr die Vorstellung, dass das Gen mit euch aussterben wird, nicht manchmal auch irgendwie komisch?
Nein. Es war unglaublich schlimm, meinem Vater beim Sterben zuzusehen. Ich musste immer wieder darüber nachdenken, was das Gen vielleicht noch macht und ob es vielleicht auch einen Teil dazu beiträgt, dass ich ich bin. Trotzdem will ich es nicht weitergeben. Ich bin froh, dass wir die Chance haben, es auszumerzen. Ich würde alles tun, was nötig ist, um das Gen auszumerzen. Auch wenn das heißt, dass ich keine Kinder bekommen kann.

Wenn du unter Mukoviszidose leidest, dann bist du einer unter hunderten oder tausenden von Menschen, die diese genetische Variante in sich tragen. Wie will man so viele Menschen davon überzeugen, es nicht weiterzugeben? Wenn du erfahren würdest, dass du Mukoviszidose hast, würdest du dann ein Kind bekommen wollen? Ich bin sicher, dass niemand das Risiko auf sich nehmen würde. Dass wir die Gelegenheit haben, unser Gen komplett auszulöschen, ist etwas sehr Positives.

Hast du manchmal ethische Bedenken, was das Ausmerzen von Genen durch künstliche Befruchtung und Pränatalscreening angeht?
Ich persönlich nicht, aber ich höre oft Sachen wie: "Was wäre, wenn dein Vater nie geboren worden wäre?" Der Mensch gehört zwar nicht zu den moralischsten Wesen auf dieser Welt, aber trotzdem wollen wir nicht, dass es unsere Kinder schlechter haben oder dass sie kränker sind als wir. Wenn wir es verhindern können, dann verhindern wir es. In meinem Buch spreche ich auch über Weit vom Stamm. Andrew Solomon spricht darin über die Beendigung von Gehörlosigkeit. Der Unterschied zu unserem Gen ist, dass nicht jeder Gehörlose das Gefühl hat, eingeschränkt zu sein.

Wenn ich schwanger werden und erst davon erfahren würde, wenn ein Schwangerschaftsabbruch nicht mehr möglich wäre, dann würde ich das Kind natürlich bekommen – auch wenn ich wüsste, dass es das Gen in sich trägt. Ich würde mir deswegen keine allzu großen Vorwürfe machen. Natürlich könnten wir mit unserem Vorhaben scheitern, aber ich glaube, dass wir die Chance nutzen sollten [um das Gen auszumerzen] und ich bin deswegen sehr stolz auf uns. [Das Gen ist] allerdings ganz sicher nicht mit Gehörlosigkeit oder dem Down-Syndrom zu vergleichen. Das ist etwas ganz anderes.

Wie stehst du zu deinem Buch, jetzt, wo es fertig ist?
Ich bin sehr zuversichtlich. Wenn man unter einer seltenen Krankheit leidet, ist es immer schwer, die entsprechenden Mittel und die notwendige Aufmerksamkeit zu generieren. Doch nachdem wir mittlerweile wissen, dass das Gen die Leberpfortvene beeinträchtigt, ist es zu einem unheimlich beliebten Forschungsthema geworden. Es gibt sogar eine Folge bei Grey's Anatomy, wo sie versuchen, einen Abdruck von der Ader zu machen. Außerdem wird den Menschen immer bewusster, dass meine Familie eigentlich vollkommen gesund ist – bis auf dieses eine kleine Gen eben. Zuvor wusste niemand, warum die Leber versagt. Heute wissen wir, dass es mit dem Druck in der Pfortvene zusammenhängt. Zudem wusste man bisher nicht, dass die Leber in einem ähnlichen Rhythmus wie dem Herzschlag pumpt. Durch uns – diese 14 Menschen – haben wir nun den Beweis, dass die Leber pumpt!

Das Wissen, das wir daraus ziehen können, dass wir unsere Gene lesen können, besitzt das Potenzial, alles zu verändern. Ich bin der festen Überzeugung, dass wir uns an der Schwelle zu etwas Großem befinden.