Ο Χάρτης Προσωπικού Γονιδιώματος Είναι Μαύρο Χάλι

Illustration by Cei Willis

Την περασμένη Παρασκευή η εταιρεία καταγραφής προσωπικού γονιδιώματος 23andMe αναγκάστηκε να σταματήσει την προώθηση των τεστ της στο κοινό με τη μορφή που έχουν σήμερα. Προτού έρθει η εντολή από το FDA, οι πελάτες έστελναν στην επιχείρηση ένα δείγμα σάλιου. Η εταιρεία διεξήγαγε τον έλεγχο της ακολουθίας του DNA και αναζητούσε γονίδια που φανέρωναν τον κίνδυνο για μέχρι και 254 ασθένειες και παθήσεις, παρέχοντας μια ανάλυση τυχόν προβλημάτων.

O FDA ανέφερε την έλλειψη αποδεικτικών στοιχείων για μερικούς από τους ισχυρισμούς που έγιναν και εξέφρασε ιδιαίτερα σοβαρή ανησυχία για την αξιολόγησή τους σχετικά με το γονίδιο BRCA. Πρόκειται για γονίδιο που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού - γεγονός που υποδηλώνει ότι οι αναλύσεις της 23andMe μπορεί να έδειχναν ψευδώς θετικά αποτελέσματα που θα μπορούσαν να οδηγήσουν κάποιες γυναίκες σε τραυματικές και περιττές χειρουργικές επεμβάσεις. Οι ενέργειες του FDA έχουν οδηγήσει σε μια έκρηξη γνώμεων σε όλη την επιστημονική μπλογκόσφαιρα, αλλά σε όλη αυτή την παραφιλολογία, ένα μεγάλο ερώτημα παραμένει αναπάντητο: Ποιο ακριβώς είναι το νόημα της προσωπικής γονιδιωματικής;

Η πρώτη μου επαφή με τη βιομηχανία έγινε περίπου πριν από τρία χρόνια, όταν μου προσφέρθηκε η ευκαιρία να κάνω μια ανάλυση με τη Navigenics, μια επιχείρηση η οποία αργότερα εξαγοράστηκε από μια εταιρεία βιοτεχνολογίας που ονομάζεται Life Technologies. Όντας περίεργος άντρας, άδραξα την ευκαιρία. Ένας δοκιμαστικός σωλήνας έφτασε μέσω Fedex λίγες μέρες αργότερα, μέσα στον οποίο έφτυσα καταλλήλως και τον έστειλα πίσω, πέρα από τον Ατλαντικό για ανάλυση.

Τα αποτελέσματα ήρθαν πίσω με τη μορφή ενός είδους «τείχους του θανάτου» - μιας ανάλυσης όλων των πραγμάτων που μπορούσαν να με βλάψουν ή να με σκοτώσουν κατά τις επόμενες δεκαετίες, προσφέροντας λεπτομέρειες για το πόσο πιθανό είναι να έχω κάποια πάθηση. Ψάχνοντας τα στοιχεία, μπορώ να δω ότι έχω υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξω καρκίνο του προστάτη απ’ ό, τι το 95 τοις εκατό του πληθυσμού, ενώ οι πιθανότητες να πάθω Αλτσχάιμερ είναι 1 προς 5 - το διπλάσιο του μέσου όρου. Δηλαδή κατά πάσα πιθανότητα θα έχω καρκίνο, αλλά ευτυχώς δεν θα με νοιάζει γιατί θα είμαι πολύ ξεχασιάρης.

Λατρεύω τα δεδομένα και είμαι τεράστιος οπαδός της έννοιας του «ποσοτικοποιημένου εαυτού». Κάθε μέρα, ένας στρατός από gadgets παρακολουθεί λίγο πολύ ό, τι κάνω - το RunKeeper παρακολουθεί όλη την άσκηση μου, το MyFitnessPal σαρώνει όλα τα τρόφιμα που τρώω και ούτω καθεξής - δημιουργώντας ένα όγκο χρήσιμων δεδομένων. Έτσι θα περιμενε κανείς να πάθω ένα είδος σπασικλίστικου σοκ με το αριθμητικό πορτρέτο του γονιδιώματός μου, αλλά βρήκα την εμπειρία κατώτερη των προσδοκιών μου. Σίγουρα, υπήρξε ο αρχικός ενθουσιασμός στο να ανακαλύψω τι είναι αυτό που κατά πάσα πιθανότητα θα με σκοτώσει - αν δεν τα καταφέρει πρώτα το κακό κρασί και η αδεξιότητα. Αλλά πέρα από αυτό απλά δεν με τράβηξε, γιατί όσο περισσότερο εμβαθύνεις στα αποτελέσματα, τόσο πιο ανούσια φαίνονται.

Το «τείχος του θανάτου» μου - τα αποτελέσματα της ανάλυσής μου από τη Navigenics

Για να σκιαγραφηθεί το πρόβλημα, ας δούμε τους μεγάλους κινδύνους. Έχω 20 τοις εκατό πιθανότητες να αναπτύξω Αλτσχάιμερ, ναι, τι μπορώ όμως να κάνω γι' αυτό; Οι συμβουλές τους είναι να γυμνάζομαι περισσότερο και να χρησιμοποιώ περισσότερο το μυαλό μου. Και σχετικά με τον καρκίνο του προστάτη; Θα πρέπει να ασκούμαι, να διατηρούμαι σε φόρμα και να εξετάσω το ενδεχόμενο ελέγχου σε μια-δυο δεκαετίες. Για την καρδιακή προσβολή; Άσκηση, όχι κάπνισμα, έλεγχος της πίεσης του αίματος. Για την κολπική μαρμαρυγή; Διατηρήστε τη φόρμα σας, τρώτε λιγότερο, μην καπνίζετε και μην πίνετε πολύ, ελέγξτε την αρτηριακή σας πίεση. Για την παχυσαρκία; Νομίζω ότι αυτό μπορείτε να το μαντέψετε.

Παρ’ όλα τα δεδομένα, παρέχονται εκπληκτικά λίγες πληροφορίες. Για κάθε σημαντικό κίνδυνο, τα προληπτικά μέτρα είναι τα ίδια - να ακολουθούμε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Χαίρω πολύ. Είτε ο κίνδυνος να πάθω καρδιακή προσβολή είναι 38 τοις εκατό είτε είναι 42 τοις εκατό, στην ουσία δεν έχει νόημα. Ο κίνδυνος να πάθω καρκίνο του προστάτη φαίνεται υψηλός - 28 τοις εκατό, απέναντι σε ένα 17 τοις εκατό, που είναι ο μέσος όρος του πληθυσμού - μέχρι να συνειδητοποιήσουμε ότι, όπως και οι περισσότερες παθήσεις, ο καρκίνος του προστάτη μπορεί να προκληθεί από ένα μείγμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Σε αυτή την περίπτωση, η ανάλυσή μου λέει ότι οι αιτίες είναι 58 τοις εκατό περιβαλλοντικές και 42 τοις εκατό γενετικές, γεγονός που ουσιαστικά καθιστά το ποσοστό του 28 τοις εκατό, ένα μάτσο μπούρδες. Αυτό θέτει υπό αμφισβήτηση τη συμβουλή τους για επιδίωξη μιας έγκαιρης εξέτασης, δεδομένων των πολλών ερευνών που αποδεικνύουν ότι αυτή έχει πολύ μικρή διαφορά στη θνησιμότητα και μπορεί να οδηγήσει πολλούς ανθρώπους σε περιττή θεραπεία.

Στη συνέχεια, υπάρχει το ζήτημα του πόσο ακριβείς είναι πραγματικά αυτές οι δοκιμές. Αυτό είναι ένα από τα ζητήματα που επισημαίνονται από το FDA, και ενώ εγώ ο ίδιος δεν έχω χρησιμοποιήσει τις υπηρεσίες του 23andMe, η φίλη και συνάδελφος μου από τον Guardian, Suzi Gage - μια επιστήμονας που εργάζεται στον τομέα της δημόσιας υγείας - εξέφρασε την ανησυχία της σχετικά με τα αποτελέσματα που έλαβε.

«Υπάρχουν πληροφορίες και links για τις μελέτες που επικαλούνται ως αποδεικτικά στοιχεία, για καθένα από τα γενετικά χαρακτηριστικά για τα οποία μιλάνε», είπε. «Ωστόσο, ορισμένες από αυτές είναι ανούσιες. Και πολλές από αυτές βασίζονται σε κάποια συγκεκριμένα γονίδια τα οποία εμπλέκονται σε πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά στις μελέτες των γονιδίων των υποψηφίων, τα οποία συχνά δεν αναπαράγονται (και όχι λόγω έλλειψης προσπάθειας). Η 23andMe κάνει κάποια προσπάθεια να αξιολογήσει τη δύναμη των αποδεικτικών στοιχείων για τα χαρακτηριστικά στα οποία αναφέρεται, και αυτά που έχουν τα ασθενέστερα αποδεικτικά στοιχεία βρίσκονται προς το κάτω μέρος της οθόνης. Δεν ξέρω, όμως, κατά πόσο απαιτείται μία καλή γνώση της γενετικής ώστε να κατανοεί κανείς με σαφήνεια πόσο αξιόπιστες είναι οι πληροφορίες που παρουσιάζονται».

Ανεξάρτητα από την κατανόησή σας, από τη στιγμή που θα κάνετε το τεστ, στην ουσία είστε μόνοι σας. Αφότου αγόρασετε το τεστ, δεν υπάρχει πραγματική ανάγκη να επισκεφθείτε ξανά την ιστοσελίδα ή να ξοδέψετε περισσότερα χρήματα - τελειώσατε. Δεν είναι ότι μπορείτε να βελτιώσετε το γονιδίωμά σας με την πάροδο του χρόνου. Ούτε μπορείτε για παράδειγμα, να ενσωματώσετε τα αποτελέσματα στο RunKeeper και να παρακολουθήσετε τους κινδύνους που ίσως αντιμετωπίζετε να αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου, ενώ γυμνάζεστε περισσότερο. Αφού πλήρωσα μια φορά για την υπηρεσία αυτή, δεν νιώθω καμία ανάγκη να ξοδέψω ούτε δεκάρα για την προσωπική γονιδιωματική στο μέλλον. Και αν αισθάνεστε τον πειρασμό να ξοδέψετε λίγο χρήμα - εντάξει, καλύτερα να πάρετε ένα καινούριο ζευγάρι παπούτσια για τρέξιμο ή ένα σετ μικροσκοπικά πιάτα.

Αυτό μας φέρνει ενώπιον της βασικής διαφοράς μεταξύ του ποσοτικοποιημένου εαυτού και των εταιρειών προσωπικού γονιδιώματος. Η εφαρμογές RunKeeper και MyFitnessPal, όπως και άλλες παρόμοιες είναι αποφασισμένες να βελτιώσουν την πλοήγηση ενός στρατού χρηστών που αυξάνονται και ασχολούνται με τις υπηρεσίες τους σε καθημερινή βάση. Η 23andMe και οι ανταγωνιστές της δεν εστιάζουν τόσο στον χρήστη, επειδή οι καταναλωτές δεν είναι το τέλος του παιχνιδιού. Η μεγάλη ειρωνεία στην καρδιά της βιομηχανίας προσωπικού γονιδιώματος είναι ότι στην πραγματικότητα δεν είναι καθόλου προσωπικές. Όπως και όλα τα πλούσια startups στο Silicon Valley, τα πάντα γίνονται για τα δεδομένα.

Για να γίνει αυτό κατανοητό, σκεφτείτε το κόστος των αναλύσεων: Το προϊόν της 23andMe βρίσκεται στην τιμή των $99 (£60), που υποτίθεται ότι κάνει πραγματικότητα το τεστ προσωπικού γονιδίωματος με τιμή κάτω των $100. Ωστόσο, η τιμή αυτή έγινε πραγματικότητα μόνο χάρη σε δεκάδες εκατομμύρια δολαρία από επενδύσεις που βυθίστηκαν στην εταιρεία. Ένας πρόσφατος γύρος χρηματοδότησης μάζεψε 50 εκατομμύρια δολάρια (£30,500,000) σε χρηματοδοτήσεις από τις Google Ventures, το συνιδρυτή της Google, Sergey Brin (του οποίου η σύζυγος, Anne Wojcicki, συνίδρυσε την 23andMe) και διάφορες εταιρείες εκμετάλλευσης επιχειρηματικού κεφαλαίου.

Αυτό το επίπεδο επενδύσεων αποκτά νόημα όταν συνειδητοποιήσει κανείς ότι αυτή η προσπάθεια δεν αφορά το να γίνει η δυνατότητα για φθηνές αναλύσεις γονιδιώματος διαθέσιμη σε όλους - τα χρήματα δαπανώνται για την οικοδόμηση της μεγαλύτερης βάσης δεδομένων γονιδιώματος στον κόσμο, τα οποία προσφέρουν εκατοντάδες χιλιάδες χρήστες της 23andMe. Στο πλαίσιο αυτό, η εταιρεία ακολουθεί το δρόμο που χάραξαν η Google και το Facebook στο παρελθόν: τη δημιουργία ενός τεράστιου και μοναδικού όγκου δεδομένων - είτε πρόκειται για δεδομένα αναζήτησης, είτε για ένα κοινωνικό γράφημα, είτε για δεδομένα του γονιδιώματος - και μετά να τα εξαργυρώσει.

Αυτό εκφράστηκε ρητά από τον Patrick Chung, μέλος του διοικητικού συμβουλίου της 23andMe σε πρόσφατη συνέντευξή του: «Το μεγάλο παιχνίδι εδώ δεν έχει να κάνει με το να βγάλουμε λεφτά πουλώντας πακέτα, αν και τα πακέτα είναι απαραίτητα για να πάρουμε τα δεδομένα βασικού επιπέδου. Μόλις αποκτήσει τα δεδομένα, [η εταιρεία] πραγματικά γίνεται η Google της εξατομικευμένης υγειονομικής περίθαλψης».

Αυτό σημαίνει δυο πράγματα. Το πρώτο είναι ότι η εταιρεία πραγματικά δεν έχει βάλει τα συμφέροντα των καταναλωτών στο επίκεντρο της δραστηριότητάς της. Οι εμπειρίες τους και οι συμβουλές που λαμβάνουν, μακροπρόθεσμα δεν είναι πραγματικά και τόσο σημαντικές - από τη στιγμή που φτύσατε στο κύπελλο, το περαιτέρω ενδιαφέρον που έχει για εσάς η εταιρεία, είναι μηδενικό. Για το λόγο αυτό, είναι εξαιρετικό να βλέπουμε το FDA - το οποίο φροντίζει για τους καταναλωτές - να επεμβαίνει για να αμφισβητήσει ορισμένα από τα αποτελέσματα που έχουν εκδοθεί.

Το δεύτερο είναι ότι υπάρχουν τεράστιες επιπλοκές για το μέλλον της έρευνας και την επαναληψιμότητα. Από τη μία πλευρά, χωρίς ιδιωτική χρηματοδότηση αυτή η γιγαντιαία βάση δεδομένων γονιδιώματος δεν θα υπήρχε. Από την άλλη όμω,ς βρίσκεται πλέον σταθερά στο έλεος μιας ομάδας κεφαλαίων επιχειρηματικών συμμετοχών. Θα είναι σε θέση οι ακαδημαϊκοί να έχουν την ίδια πρόσβαση με τις μεγάλες εταιρείες βιοτεχνολογίας; Και εάν όχι, τι σημαίνει αυτό για την επαναληψιμότητα αποτελεσμάτων που ίσως προκύψουν από τη μελέτη αυτών των δεδομένων; Με απλά λόγια, μπορούμε να εμπιστευθούμε τους ισχυρισμούς μιας εταιρείας όπως η 23andMe ή των συνεργατών της, αν δεν μπορούμε να δούμε τα στοιχεία που χρησιμοποιούνται για την υποστήριξή τους;

Ανεξάρτητα από τις δράσεις του FDA, η βιομηχανία των προσωπικών γονιδιωμάτων θα συνεχίσει να υπάρχει. Στο τέλος θα μπορούμε να στείλουμε το σάλιο μας σε όλο τον κόσμο. Εν τω μεταξύ, είναι καλό για τους δημοσιογράφους και τους bloggers του επιστημονικού χώρου να αντισταθούν στη σπασικλίστικη οπαδοποίηση και να αρχίσουν να ρωτάνε κάποια πιο σοβαρά ερωτήματα σχετικά με την τεχνολογία αυτή. Σε ποιους ακριβώς απευθύνεται; Πώς θα έμοιαζε μια πραγματικά φιλική προς τον καταναλωτή εταιρεία γονιδιώματος και τι θα  μπορούσε να επιστρέψει στο κοινό; Και τι σημαίνει το γεγονός ότι ένα τόσο σημαντικό σύνολο δεδομένων μονοπωλείται από μια μικρή ομάδα ανθρώπων σε μια κοιλάδα στην Καλιφόρνια;