Para los pacientes con síntomas raros, llegar al tratamiento adecuado es algo que por lo regular ocurre solo después de pasar por un largo y sinuoso proceso de visitas al médico, consultas, análisis de laboratorio y experimentos. Es costoso, emocionalmente confuso y tedioso.
Es lo que muchos en el mundo de la medicina llaman la “odisea del diagnóstico“, que hace referencia al tiempo que transcurre desde la aparición inicial de los síntomas hasta el diagnóstico final. Es un proceso que, para el paciente promedio, toma alrededor de 8 años.
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“Pasas de un médico a otro durante años y años, y no entiendes lo que está pasando”, le dijo a VICE Edward Abraham, fundador de la Coalición de Medicina Personalizada (PMC), un grupo de educación y defensa. “Todo eso es caro”.
Es un ciclo que el grupo de Abraham, que consta de organizaciones con y sin fines de lucro de toda la industria de la salud, se esfuerza por eliminar. ¿Que solución plantean? Facilitar el acceso a pruebas genéticas para permitir la creación de terapias personalizadas.
El enfoque tradicional de la medicina, describe Abraham, es estandarizado. Cuando un paciente presenta un síntoma poco común y difícil de diagnosticar, su proveedor de atención médica puede probar una serie de tratamientos con diferente efectividad, todos los cuales se han desarrollado para tratar al mayor número posible de pacientes, en lugar de satisfacer las necesidades específicas de cada individuo.
Con la medicina personalizada, los síntomas difíciles de diagnosticar se abordan yendo directamente a la fuente: el genoma humano. Para tener la secuencia genética de un paciente, se toma una muestra de su ADN a través de, por ejemplo, la sangre, la piel o el tejido. Luego, se analiza todo su código genético, los 3200 millones de pares de bases de ADN, en busca de signos de mutaciones que puedan estar causando un síntoma o un trastorno subyacente. Con esta información, un médico está mejor preparado para buscar un tratamiento personalizado para un trastorno individual o para crear un tratamiento desde cero.
“La medicina personalizada representa un mejor paradigma en la medicina que el método estandarizado de prueba y error, que es justo de lo que se trata actualmente la mayor parte de la medicina”, dijo Abraham.
Señala que el proceso para encontrar los tratamientos adecuados se ha vuelto más eficiente y asequible en las últimas dos décadas, desde la creación del Proyecto del Genoma Humano, un esfuerzo multinacional de 15 años, que se propuso determinar el orden de todos los genomas en el ADN humano, creando así un recurso que podría usarse para guiar la práctica médica y la investigación en los próximos años.
El proyecto costó alrededor de 3 mil millones de dólares en 1991 (aproximadamente 6 mil millones de dólares actuales) en total. Hoy, señala Abraham, el mapeo del genoma de un paciente “se puede hacer por menos de mil dólares”.
Y se ha demostrado que es aplicable en una variedad de entornos clínicos. Es muy conveniente para diagnosticar y tratar con éxito el cáncer, una “enfermedad extremadamente heterogénea”, escribieron investigadores del Instituto Hormel de la Universidad de Minnesota en un artículo de 2017 en la revista Nature. Los autores señalan que, si bien aún no se ha descubierto un fármaco que sirva para curar a todos los pacientes con cáncer, la medicina de precisión adaptada al paciente resultará más eficaz, porque “cada paciente con cáncer exhibe un perfil genético diferente”.
Más recientemente, los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de la Clínica Mayo han aplicado la genómica para tratar las enfermedades cardiovasculares, el trastorno depresivo mayor y el cáncer de mama.
Las pruebas genéticas también se están volviendo cada vez más útiles en presencia de síntomas raros. En julio, investigadores de la Universidad de California en San Francisco publicaron un estudio sobre el uso de la secuenciación genética para localizar mutaciones que causan deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC), un trastorno genético que priva al cerebro de la dopamina y serotonina necesarias para las habilidades motoras y conductuales básicas, como levantar la cabeza u ondear la mano para saludar.
“El éxito de esta estrategia general confirma que la terapia génica individualizada es una herramienta que sirve para tratar eficazmente otros trastornos genéticos del sistema nervioso central”, escribieron los autores en el informe.
A pesar de la evidencia de su eficacia en el caso de los diagnósticos difíciles, Abraham dice que sigue habiendo falta de apoyo por parte de las compañías de seguros, que dudan que la terapia génica sea algo más que un enfoque experimental y costoso.
La Coalición de Medicina Personalizada está destinando sus propios recursos a investigaciones que logren refutar esa idea. El ejemplo más recientemente de esto es un artículo sobre trastornos raros de la niñez en una muestra de datos del Hospital Infantil Nicklaus en Miami. El equipo de investigadores registró el costo de secuenciar el genoma de una muestra de niños y prescribirles un tratamiento en consecuencia, y aunque el artículo aún no se ha publicado, Abraham confía en que los resultados apuntan a la rentabilidad del enfoque personalizado. Reducir los pasos involucrados en la “odisea del diagnóstico” ahorra dinero tanto a los pacientes como al sistema de salud y las compañías de seguros. También conduce a mejores resultados para los pacientes.
“El sistema de salud no fomenta esto, porque generalmente no quiere pagar por ese tipo de pruebas genéticas”, dijo Abraham. “Una de las cosas que estamos haciendo es intentar demostrar que no solo existe una utilidad clínica para el paciente, sino que también le ahorra mucho dinero tanto al sistema de salud como al paciente o al seguro”.
“Es lo que los pacientes realmente quieren”, agregó. “Los pacientes no quieren ser una especie de molde cortador de galletas”.