La batalla diaria de los niños con enfermedades raras en España

La lucha silenciosa pero constante por mejorar la vida de los que las sufren.

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feb. 29 2016, 4:00am

Aina. Todas las fotos por los autores

El 29 de febrero se conmemora el día internacional de las enfermedades raras, momento perfecto para reflexionar acercándonos a la silenciosa pero constante lucha de dos familias poco frecuentes, cuyo tiempo y esfuerzo se vuelca en proporcionar la mayor calidad de vida posible a sus hijos. Todo por Adrián y Aina, dos personas raramente únicas.

En la actualidad existen alrededor de 7.000 patologías poco frecuentes de origen genético que afectan a más de 3 millones de personas en España. Cerca de 350 millones de personas a nivel mundial. El 5% de estas enfermedades se manifiestan desde la infancia, mientras que la gran parte de ellas aparecen durante la edad adulta. En todos los casos, la calidad de vida de los pacientes se ve seriamente comprometida por la falta de conocimiento sobre la enfermedad, el acceso limitado a los servicios sanitarios y la pérdida parcial o completa de autonomía.

Padecer una enfermedad rara supone enfrentarse a una inesperada carrera de obstáculos constantemente minada por los recortes sociales. Son miles las familias que se enfrentan a diagnósticos erróneos, intervenciones quirúrgicas, medicamentos, visitas habituales a hospitales y ortopedias. Pero sin duda, lo más doloroso, es ver a un niño crecer entre limitaciones, aislado y señalado como diferente, por la sociedad y las instituciones públicas. La falta de conocimiento, de inversión en investigación y de apoyo institucional son las principales causas de la situación de marginación del colectivo.

AINA Y SU BATALLA

Aina es una niña de 6 años, alegre y luchadora afectada con un síndrome llamado CDG (Desórdenes Congénitos de la Glicosilación). Vive con sus padres y su hermana melliza, que no padece CDG, en Premiá de Mar, Cataluña. Es una de las 69 pacientes diagnosticadas en España y una de los 900 casos conocidos a nivel mundial.

El CDG es una patología de origen metabólico, causada por una adición deficiente de azúcares en las proteínas, proceso fundamental para el correcto desarrollo y funcionamiento de todos los órganos vitales, como el hígado, el riñón o el corazón. Los afectados son sumamente dependientes ya que padecen graves trastornos de la motricidad y el habla, además de otros síntomas como el estrabismo, alteraciones en la coagulación y en el sistema inmunológico.

A pesar de su corta edad, Aina es un ejemplo de superación y tenacidad. Asiste como un niño más a jornadas agotadoras en una escuela pública, a las que hay que sumar visitas frecuentes a los hospitales Sant Joan de Deu y Vall d'Hebron en Barcelona y sesiones de fisioterapia y logopedía en el Institut Guttmann de Badalona. Sin embargo, nunca pierde su sonrisa, ni la fuerza suficiente para superar cada desafío.

María y Joan, padres de Aina, la acompañan en todas sus rutinas. Compaginan su trabajo diario con la asistencia permanente a las necesidades de su hija. A ello hay que sumar la lucha que llevan a cabo en la Asociación Española de CDG, espacio que reúne a familiares y afectados con la intención de dar visibilidad, buscar apoyo y encontrar soluciones que mejoren su calidad de vida.

Aina y su familia han demostrado que con los recursos apropiados y mucho esfuerzo, los pacientes con CDG pueden alcanzar mejoras significativas e integrarse en la mayor parte de los espacios sociales.

LA LOTERÍA DEL NIÑO RARO

"Señora, le ha tocado la lotería. Como su hijo sólo hay ocho casos en el mundo". Esas fueron las palabras de los médicos poco después de nacer Adrián, y que su madre, Mº Elena Prieto, no olvidará jamás.

Adrián padece Síndrome de Stüve Wiedemann, una displasia ósea congénita caracterizada por estatura baja, curvatura de los huesos largos e hipertermia. Aunque le pronosticaron una corta esperanza de vida, acaba de superar la mayoría de edad. Tiene una minusvalía reconocida de más del 65% y aunque a nivel mental es un chico completamente normal, su movilidad reducida le obliga a depender de sus padres para desplazarse y para su higiene básica.

Desde su nacimiento, Adrián ha sido sometido a más de 20 intervenciones quirúrgicas para paliar los síntomas de su enfermedad. La última y más agresiva de todas llevada a cabo en julio de 2012 en el Hospital Universitari La Fe de Valencia. Para evitar una posible paraplejía, los médicos se vieron obligados a practicar un ensanchamiento de médula espinal que obligó a Adrián a estar inmovilizado con un halo cervical y un chaleco ortopédico durante más de 6 meses, sin poder mover el cuello ni un milímetro.

A las limitaciones físicas, hay que sumar las dificultades de integración social que aparecen especialmente durante el periodo de la adolescencia. "En el instituto era muy callado y apenas tenía relación con sus compañeros, tenemos esperanza de que en la universidad consiga crear su propio círculo de amistades", afirma Mº Elena, su madre.

2014 fue un año especial para Adrián. Después de tres años de trámites con los servicios sociales de la Generalitat Valenciana, consiguió obtener una silla de ruedas motorizada. Por otro lado, Adrián comenzó con motivación una nueva etapa de su vida con el ingreso en la Universidad de Alicante, donde actualmente estudia un Grado en Ingeniería Multimedia. De esta manera el joven, a sus 18 años ha conseguido dar sus primeros pasos hacia la independencia, saliendo del amparo de su núcleo familiar y desenvolviéndose en el centro educativo como individuo autosuficiente. Un proceso lento y nada fácil en el que lo que parecen pequeños obstáculos como salir de casa, subir al autobús, tomar apuntes o ir al aseo, se convierten en grandes barreras para una persona con diversidad funcional como Adrián.

SER RARO EN UN PAÍS EN CRISIS

Los afectados por las enfermedades raras en España reclaman una serie de mejoras, indicadas detenidamente en el Estudio EnSERio 2 (FEDER). Hacen falta avances para la obtención de un diagnóstico precoz, mayor apoyo a la investigación biomédica, especialización de servicios y profesionales en enfermedades raras y apoyo sanitario en los hogares. Apoyo humano y no sólo económico.

Las personas dependientes son cada vez más escasas. Se prometen unas mejoras deseadas mientras que, a la vez, se recorta presupuesto en ayudas de dependencia, se suprime la cobertura de algunos medicamentos y se incrementan los gastos de las familias.

Sin embargo, la investigación científica es una de las actividades más castigadas por los recortes en los países en crisis. En los últimos 5 años el gobierno español ha reducido un 40% los fondos destinados a I+D+i (investigación, desarrollo e innovación), lo que implica un fuerte golpe para el funcionamiento de los institutos de investigación y hospitales, provocando el éxodo masivo de científicos y el cierre de líneas de investigación debido a la falta de recursos. Éste es el caso del Hospital Sant Joan de Deu, uno de los centros de referencia en el estudio de enfermedades minoritarias de origen genético.

Asimismo las ayudas destinadas a las personas dependientes son cada vez más escasas. Se prometen unas mejoras deseadas mientras que, a la vez, se recorta presupuesto en ayudas de dependencia, se suprime la cobertura de algunos medicamentos y se incrementan los gastos de las familias. Por otro lado, la soledad, la marginación y el desamparo de los afectados y sus familias evidencia que el desarrollo de actividades que fomenten la integración educativa de niños con discapacidad, es una asignatura pendiente del sistema educativo público. Con el empeoramiento de la situación económica y los ajustes presupuestarios en dependencia cada día son más las familias que vagan en soledad en su búsqueda de información y tratamiento. Siempre con la esperanza de encontrar una solución antes unas enfermedades desconocidas e imprevisibles.

Raramente Únicas

El proyecto "Raramente únicas" nace a partir de la fusión del trabajo de los fotógrafos Oscar Dhooge y Sandro Gordo. En el año 2014, coincidieron en el concurso de fotografía Enfocats del Centre Cívic Pati Llimona, donde resultaron ganadores con sus proyectos "La dulce batalla" (Síndrome CDG) y "La lotería del niño raro" (Síndrome de Stüve-Wiedemann). Son dos historias, dos lenguajes visuales, dos narraciones diferentes con un tema en común: la lucha personal de pacientes y familias afectadas por enfermedades minoritarias.

A través de la imagen intentan dar difusión y crear conciencia social acerca de la necesidad de promover la investigación científica y médica, de mejorar la calidad de vida de estas familias y de fomentar el apoyo humano hacia los afectados por estas enfermedades "únicas" que en conjunto, afectan a más del 7% de la población mundial.

VIERNES 11 DE MARZO - Inauguración Exposición RARAMENTE ÚNICAS en CENTRE CÍVIC CAN BASTÉ, en Barcelona.

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