La enfermedad que hace que huelas a pescado podrido

Cuando Monique llora, incluso sus lágrimas huelen a pescado podrido. Solo tiene 23 años, pero es incapaz de trabajar o socializarse como las demás personas de su edad porque padece una extraña dolencia congénita conocida como trimetilaminuria desde hace tres años. "Siempre me quedo en casa, no voy a ninguna parte. No tengo amigos. Hasta me da miedo ir a la universidad por culpa de mi enfermedad".

El olor corporal es el síntoma principal de la trimetilaminuria (también conocida como TMAU o 'síndrome del olor a pescado'). El olor se asemeja al pescado, las heces y la basura y se excreta a través de los poros, el sudor, la orina, la saliva e incluso los fluidos vaginales de quienes la sufren.

Elizabeth Shepherd, catedrática asociada investigadora de Biología Estructural y Molecular en la Universidad de Londres, es una destacada experta en TMAU y lleva desde la década de 1980 trabajando con otros científicos para llegar a comprender mejor la enfermedad. Recibe entre uno y dos emails a la semana de personas del Reino Unido y de todo el mundo que, o bien se les ha diagnosticado TMAU, o están preocupadas porque creen que podrían padecerla.

"Esta enfermedad está provocada por un gen defectuoso, no por una higiene defectuosa. Un gen FMO3 defectuoso hace que se produzca una proteína ineficaz", explica Shephard. Y esto a su vez provoca que el nocivo compuesto trimetilamina (TMA) se vaya acumulando en el cuerpo de quienes padecen la enfermedad a lo largo del tiempo. La proteína ineficaz no puede descomponerse hasta formar el inofensivo óxido-N de trimetilamina (OTMA) en el hígado, y eso es lo que provoca ese característico olor a pescado. La intensidad del olor depende de lo grave de la mutación genética.

Existen dos formas de trimetilaminuria: la primaria y la secundaria. La primaria está provocada por un gen FMO3 defectuoso, pero la secundaria no. "Todavía no sabemos cómo surge esta forma secundaria, pero provoca el mismo problema de olor corporal. Es posible que se deba a un cambio en la microflora intestinal que permite una proliferación excesiva de los microorganismos que producen TMA", continúa Shephard.

Durante mi investigación, leí que la TMAU es más común entre las mujeres. "No creo que haya una distinción entre sexos en esta enfermedad, pero se agrava en las mujeres en el momento de la menstruación. Esto se debe a que el FMO3 disponible se reduce debido a los cambios hormonales que se producen en ese momento del mes". Eso significa que la píldora anticonceptiva también puede empeorar las cosas (merece la pena mencionar, no obstante, que si solo tu vagina huele a pescado, podría ser un síntoma de vaginosis bacteriana).

Un estudio llevado a cabo en 2014 desveló que más de un tercio de las mujeres de entre 18 y 24 años se sentían incómodas hablando a su médico sobre problemas íntimos, así que imagina lo que les costaba reunir el valor para hacerlo si les preocupaba su olor a pescado en descomposición.

Y no es solo la naturaleza vergonzosa de la enfermedad lo que hace que muchas personas se queden sin diagnosticar, sino también la falta de conocimiento entre la comunidad médica. "Los médicos no saben mucho de esta enfermedad", afirmó Monique. "Una vez intenté que me hicieran pruebas, pero solo conseguí que me marearan… La primera vez que me di cuenta de que padecía TMAU fue cuando agoté todas mis opciones e hice una búsqueda en internet".

Hacer pruebas para la TMAU implica proporcionar una muestra de orina después de tomar pastillas de colina para detectar la presencia de TMA y OTMA, pero los médicos se muestran reticentes a hacerlas, especialmente si el paciente tiene un historial de problemas de salud mental. En lugar de hacer las pruebas, simplemente etiquetan los síntomas como paranoia.

"Los pacientes me dicen que tienen que esforzarse mucho para convencer a su médico de que tienen (o podrían tener) la enfermedad", indica Shepherd.

Aunque los pocos casos en que se manifiesta determinada enfermedad hacen que el desdén de los médicos sea en cierto modo comprensible, resulta extremadamente frustrante para quienes necesitan atención médica. La angustia de quienes sufren esta enfermedad queda patente en sus contribuciones a un popular foro dedicado a ella. Después de que el médico se negara a hacerle pruebas oficiales, Mary* comentó: "Me doy cuenta de que con un diagnóstico no me sentiría mejor, pero al menos sabría que no me estoy volviendo loca".

Cuanto más me adentraba en el tema, más cuenta me daba de lo solas y confundidas que deben de sentirse las personas con TMAU: sentirse socialmente aislado por un olor que no puedes controlar y aun así ser incapaz de encontrar ninguna respuesta o de obtener un diagnóstico claro sin que te digan que todo está en tu cabeza. Quizá ese es el motivo por el que tantas personas a las que envié un mensaje dudaron en hablar conmigo.

Cuando pregunté a Monique cómo gestionaba sus relaciones, me respondió: "No creo que nadie vaya a querer a una chica que huele tan mal". Sus experiencias en el trabajo no hicieron sino incrementar su miedo a rodearse de otras personas. "Todo el mundo me tomaba el pelo en el trabajo. Me miraban mal, y yo aprovechaba el descanso del mediodía para darme una ducha en lugar de para comer".

¿Es el rechazo social lo que hace que muchos de quienes padecen esta enfermedad desarrollen depresión, ansiedad y, en casos extremos, incluso tendencias suicidas? Una mujer escribió en un foro sobre TMAU, "no puedo soportar más la negatividad, el rechazo y el aislamiento. Constantemente menospreciada y juzgada, las continuas humillaciones están deteriorando mi alma…". Monique me dijo: "Sinceramente, ya no puedo más. Estoy todo el tiempo deprimida, viendo cómo todo el mundo disfruta de la vida menos yo".

Sigue sin haber cura y existe muy poca información sobre el tratamiento, por eso quienes padecen esta enfermedad se sienten desesperanzados. "Da igual lo que haga para controlarlo, sigue aquí… Recibo reacciones como estornudos, la gente se tapa la nariz, empiezan a toser… Nada de lo que he intentado funciona", explica Monique.

Pregunté a Shepherd qué le depara el futuro a la trimetilaminuria. "Hay grupos de investigación trabajando en posibles tratamientos, pero como pasa con todos los tratamientos, estos deben ser rigurosamente testados antes de que las agencias los aprueben para su uso". Hasta entonces, lo único que puedes hacer es vigilar lo que comes. "Evita alimentos que puedan ser metabolizados por las bacterias intestinales y, en el proceso, producir TMA". Esto incluye alimentos como huevos, coles de Bruselas, guisantes y productos derivados de la soja.

Las personas que sufren TMAU han construido una comunidad online donde comunicarse entre sí. Para quienes sufren enfermedades de las que nadie ha oído hablar, poder compartir su frustración con otras personas que están en la misma situación parece un auténtico bálsamo que les permite sentirse menos solos. La amistad ha pasado a ocupar el espacio que debería ocupar una solución médica.

"Sigue habiendo personas ahí fuera que padecen esta enfermedad y que se sienten solas porque no saben qué diablos les sucede. Concienciemos a la gente para ayudarles, para que puedan obtener un diagnóstico y/o el apoyo de nuestra red", escribe un miembro del foro. "Nuestra comunidad es muy grande y puede ser todavía mayor…".

*El nombre se ha cambiado