FYI.

This story is over 5 years old.

Cultură

Escupí en una probeta para saber mi porcentaje de neandertal

Las empresas que analizan el ADN para explicarte de dónde vienes podrían decirte también tus probabilidades de contraer enfermedades, pero lo tienen prohibido. Contrastamos nuestros resultados con una genetista.
27.1.15
Imagen: Neanderthal Museum/H. Neumann

Quince días después de sentarme en el sofá de mi casa y escupir dentro de una probeta, un email me dice que soy un 2,6% de neandertal. La media es 2,7%, menos mal. Es uno de los datos de la primera tanda de información que me envía 23andMe (bautizada por los 23 pares de cromosomas del ser humano), una de las empresas privadas que dominan el que para muchos es el negocio del futuro: las bases de datos genéticos.

Publicidad

Desde que en 2003 se completara la secuencia del genoma humano, arrancó una carrera a codazos por coleccionar dobles hélices de la mayor parte posible de pobladores del planeta. A aquellos pioneros su hazaña les costó más de una década y 2.700 millones de dólares. Y hoy, con un click, te mandan tu kit y los resultados por 99 dólares de nada.

Como Bill y Melinda Gates, pero más 'cool'

Esta compañía con base en Mountain View, Palo Alto, no es la única que elabora estudios genéticos a domicilio. Ancentry.com DeCodeme, Pathway Genomics, Navigenics, Inherent Health y el propio National Geographic le plantan cara, pero 23andMe es la más poderosa y la que se puede permitir vender sus conclusiones a cambio de pocos chelines. La razón: que su fundadora y CEO tiene dólares de sobra. Es Anne Wojcicki, bióloga graduada en Yale, ex tiburona de Wall Street y ex de Sergey Brin, un hombre que llegó de niño a EE.UU. desde Rusia porque a su madre, Eugenia, le dieron un puesto en la NASA. Con veintipocos se metió en el garaje de Susan Wojcicki (hermana de Anne y hoy CEO de YouTube) con su amigo Larry Page e inventaron Google.

El kit para el análisis genético con saliva fue considerado 'invento del año' según la revista Time.

Si Palo Alto fuera una monarquía, Wojcicki y Brin eran hasta hace poco los príncipes herederos, la continuación de una saga de parejas tecnológicamente poderosas inaugurada por Bill y Melinda Gates. Más jóvenes, atractivos, deportistas, promotores de la vida sana entre los geeks y multimillonarios. Muy multimillonarios. Cuando en 2006 Wojcicki decidió que su fortuna la amasaría a golpe de gen, Google fue uno de sus principales valedores a nivel económico y tecnológico. Comenzaron a ofrecer el kit por 999 dólares pero pronto se redujo hasta el precio actual. Las ganancias no llegarían de los bolsillos de los clientes, sino del rendimiento que el futuro permita extraer de su ADN.

El propio Brin, y por ende sus dos hijos, poseen una rara mutación por la cual sus posibilidades de padecer parkinson se elevan al 50%. Para luchar contra este mal, hoy incurable, su organización se marca un doble objetivo: 1) "ayudar a individuos a entender su propia información genética" y prevenir, y 2) crear la mayor base de datos del mundo con la que investigar una posible solución a este y otros males. El último reto parece conseguido: este año prevén alcanzar el millón de muestras recopiladas. Wojcicki y Brin colaboran estrechamente con centros de investigación, universidades y la Fundación Michael J. Fox de lucha contra el Parkinson.

Publicidad

Apto para hipocondríacos

Al mes de enviar mi saliva recibí una carta tipo de Anne Wojcicki llamándome por mi nombre y agradeciéndome elegir formar parte de la gran familia 23andMe. Ya la tenían mi información genética completa, o todo lo completa que les permite la FDA, la mayor autoridad sanitaria estadounidense, que en 2013 les prohibió aportar al cliente los datos sobre males congénitos, es decir, las probabilidades de contraer una enfermedad u otra según tu herencia genética. La razón de ser de la compañía se desplomó y no reanudará esa actividad hasta que convenza a la FDA de sus buenas intenciones.

Con este panorama, lo único que hoy por hoy pueden contar es lo relativo a los ancestros, de dónde venimos, desde cuándo existimos. En mi caso esto solo se puede extraer de mi gen materno, ya que, como sabemos, solo los hombres heredan el genoma Y paterno. Para obtener la información del otro 50% de mi ADN tengo que convencer a mis hermanos, primos paternos varones o a mi padre de escupir en bote y mandarlo a Palo Alto.

De mi madre he heredado el haplogrupo H, surgido como tal hace 40.000 años y considerado el europeo estándar. ¿Y qué es el haplogrupo? Se trata del ADN mitocondrial (que nos llega únicamente por vía materna) y se remite a una mutación concreta en un tiempo y un lugar específicos. Nos dice por dónde fueron migrando nuestras antepasadas femeninas desde que se creó nuestro haplogrupo hasta hoy. En mi caso, parece que en el momento cumbre de la Edad de Hielo salieron corriendo de Oriente Próximo hacia Europa. Según 23andMe, soy un 99,9% europea, 56,2% íbera y, como todos, un 0,1% subsahariana (por la "Eva" mitocondrial africana de la que todos venimos) y un 0,1% de asquenazí o judío. A destacar un porcentaje bastante alto, 5,8% de francoalemana (yo sola he sacado la relación con mi altura). Resulta que comparto haplogrupo con el 50% de los escandinavos y mi rama, la H10, se concentra sobre todo en Asturias (mi tierra materna), Galicia y Gales.

Publicidad

Por otro lado, la porción de neandertal que aún resiste en nuestro ADN, pese a lo pintoresco, no tiene mucha relevancia. A todos nos queda entre un 1% y un 4% pero no nos influye para nada. Aún así, la idea de relacionarnos con el Homo neanderthalensis tiene demasiado gancho y la empresa, muy inteligentemente, vende camisetas para lucir orgulloso la cantidad de este antepasado que aún anida en nuestro cuerpo.

Tengo sangre azul

Algo decepcionada por mi haplogrupo del montón, un dato me anima: estoy "lejanamente relacionada" con María Antonieta, Napoleón, Copérnico y la mayoría de casas reales europeas. Inesperada sangre azul que paseé con orgullo hasta el Hospital Gregorio Marañón, donde la genetista clínica María Orera se ofreció a descifrarme mitocondrias, haplogrupos y variaciones. Ella elabora estudios genéticos de genes concretos, por consejo médico o cuando alguien lo solicita por antecedentes familiares.

"Esto de María Antonieta es una tontería. Por tener la misma raíz de haplogrupo no estás relacionada con ella, ni con Napoleón. Estas cosas son las que para mí quitan rigor a estos estudios". Decidí callarme entonces lo de la bonita y colorida melodía con aires de vals centroeuropeo que me mandaron los de California después de colocar mi secuencia en un pentagrama, y que ya tengo descargada en mi iPod.

"Los porcentajes que te dan se basan en la información que ha recopilado cada empresa con sus encuestas y la información mitocondrial materna. Seguramente una persona de África, donde hay menos gente que se ha hecho el estudio, no obtenga datos muy completos porque no se pueden comparar". Orera se refiere a las decenas de encuestas que te piden rellenar en 23andMe, de manera opcional, y donde te preguntan desde la altura, el lugar de nacimiento de tus padres y el color de ojos, hasta el nivel de liderazgo que ejerces en tu comunidad.

Publicidad

La posición oficial de los genetistas españoles es compartida con la FDA: sí a la información sobre ancestros, aunque duden de su exactitud, pero un no rotundo a que cada individuo cuente con datos sobre su herencia sanitaria. "Es información demasiado delicada como para recibirla sin el asesoramiento de un profesional", dice Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Genética Española. La doctora Orera discrepa, quizá por su perspectiva, la clínica, de trato directo con los pacientes. "Tenemos derecho a conocer nuestra información genética. Todas las enfermedades degenerativas, cuanto antes sepamos la predisposición, mayor probabilidad de prevenir. Si sé que en veinte años alguien puede desarrollar una patología, ese es el tiempo que tengo para hacer algo. Cuando surge, igual ya es tarde. Es como un tornillo suelto en una rueda. Si arreglas el tornillo, evitas que en un tiempo se salga la rueda y tengas un accidente".

La doctora me comenta que ya manejamos en nuestro día a día información clave sobre nuestra salud. "Cualquier persona en España puede ir a una farmacia y mirarse el colesterol, la tensión y la glucosa, los tres factores cardiovasculares. Si se ve estupendo, puede dejar de hacer ejercicio o comerse huevos fritos todos los días. Son factores de riesgo de igual o a veces mayor peso que los genéticos y nadie se lleva las manos a la cabeza". Orera recuerda también los test de embarazo. "Cuando empezaron a venderse en las farmacias la sociedad médica americana dijo que era una locura que cualquiera pudiera, en su domicilio, obtener esa información tan importante. ¿Y qué ha pasado? Que está totalmente generalizada". En España este tema es alegal, no existe legislación específica, aunque parece que si algo somos, es permisivos. "En la mayor parte de Europa los tests de paternidad solo se pueden hacer por mandato judicial. En España cualquiera puede llevar al niño al laboratorio y a los quince días sabe si es su hijo".

Publicidad

Angelina Jolie

Parece que me había topado con una defensora de la genética para el consumidor, o más bien una profesional con 20.000 pacientes a sus espaldas que ha visto de todo. "El dato genético contribuye a la decisión de un paciente pero son más importantes los condicionamientos previos, su experiencia vital, cómo ha vivido la enfermedad en su familia". Se refiere sobre todo al cáncer de mama y al comentado "efecto Jolie", surgido cuando la actriz, a la que le diagnosticaron un 87% de posibilidades de contraer el cáncer que acabó con su madre y su abuela, decidió someterse a una mastectomía preventiva. El artículo de Angelina en The New York Times contando su experiencia aumentó considerablemente los pedidos de 23andMe y también este tipo de cirugías.

"Yo creo que lo de Jolie ha sido positivo, ver a una mujer con proyección publica que se ha operado, que está estupenda y ha reducido sus probabilidades a un 5%, ayuda a normalizar la situación, que no sea tabú". Parece entonces que para mutaciones extrañas, donde el riesgo genético a padecer una enfermedad es muy alto, prevenir viene bien. Lo que no hay que hacer es angustiarse con porcentajes bajos porque a todos los seres humanos los genes nos predisponen a alguna enfermedad, leve o grave. Como serena hipocondríaca que soy, en el fondo me sentí aliviada al no recibir esa parte delicada de mi ADN. Por otro lado, me inquieta que ande archivado en Palo Alto a disposición de los Wojcicki-Brin y que ganen dinero gracias a una aplicación que yo desconozco por completo.

Publicidad

Si me convierto en asesina en serie, el FBI podría joderme

Accedí a que mi ADN se utilice para investigación pero, ¿pueden hacer más cosas con él? "En realidad vamos dejando ADN por todas partes, en la peluquería, en el médico. Si alguien quisiera usarlo, podría. Se supone que viniendo de Google la seguridad informática de esa compañía debería ser un tema cubierto" [Silencio incómodo] "O no. Pero a no ser que te dé por ser asesina en serie, mates a alguien, que el FBI tenga acceso a esa información restringida y te localicen, puedes estar tranquila".

No sé si lo estoy. De momento desde la compañía amiga me dicen que puedo ordenar que tiren mi saliva a la basura aunque "no es recomendable". La tecnología hoy no puede sacar de ello más información pero quizá en 2025 sí, así que me recomiendan que espere, por mi bien. Otra cuestión que preocupa es el tema de los seguros médicos. Si una compañía accede a esos datos y descubre un riesgo alto, ¿puede elevar la cuota? "Nunca un seguro me ha pedido información de resultados genéticos. Es ilegal. Eso sí, en España el 80% de las pruebas genéticas que se hacen en los centros privados están cubiertas por las compañías, tiene que aprobarlas el seguro, así que éste ya sabe si vas a comprobar la existencia de patologías heredadas como un cáncer. Independientemente del resultado, saben que tienes riesgo, y pueden subirte la cuota sin explicaciones".

Otra función curiosa de 23andMe es la red social que crea entre sus clientes. Previo permiso, personas de todos los rincones del planeta pueden inscribirse en una especie de Facebook genético para indagar en las raíces comunes. Y la gente lo hace. Por el momento una mujer de Brooklyn me mandó un mensaje llevada por nuestro haplogrupo común. La ignoré. Que compartamos un ancestro de hace 500 años no me pareció razón para poder llegar a cogerle cariño, por el momento. Además, la empresa insiste sutilmente en que siga rellenando encuestas para mantener vivo su departamento de investigación. Luchan contra el Parkinson, para paliar las migrañas, pero también me descubren datos como el de María Antonieta, pensados para convencerme: las variaciones genéticas marcan el color de nuestros ojos, los hoyuelos faciales, pero también el marearnos o no en el coche, tener pelo en la espalda o, sí amigos, que olamos o no el efecto de los espárragos en nuestro pis. Gracias a gente como yo, también saben esas cosas.

Abandono a la doctora con las cosas algo más claras. El ADN lo sabe todo de nosotros, que nos lo cuente o no debería depender de cada uno. Todos somos aún un poco neandertales y Napoleón es más primo lejano mío que de Bono o Eva Longoria, también clientes de 23andMe y con haplogrupos lejanos al H. Doy al play y tarareo un suave vals centroeuropeo.