ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ
Μια Αληθινή Ιστορία

Η Οικογένεια που Δεν Νιώθει Πόνο

Τα γονίδιά τους μπορεί να οδηγήσουν σε θεραπείες που θα βοηθήσουν τους ανθρώπους που υποφέρουν από χρόνιους πόνους.

Κείμενο Shayla Love
31 Ιούλιος 2018, 4:15am

Όταν η Letizia Marsili ήταν έξι ετών, της άρεσε να σκαρφαλώνει παντού, από κλαδιά δέντρων μέχρι κολώνες ηλεκτροδότησης. Μια μέρα, ενώ σκαρφάλωνε σε έναν στύλο, την τρύπησε ένα καρφί που έβγαινε από το ξύλο, στο στήθος. Αντί να ουρλιάξει από τον πόνο, απλώς τραβήχτηκε από το καρφί και κάλυψε την πληγή με την μπλούζα της. Μετά από μέρες, την έκανε μπάνιο η μητέρα της και μόνο τότε συνειδητοποίησε ότι είχε τραυματιστεί.

Η 52χρονη πλέον Marsili, λέει ότι αυτή ήταν μία από τις πολλές φορές που είχε κάποιο ατύχημα -όπως πτώση από ποδήλατο ή διάστρεμμα στον αστράγαλο– χωρίς να αντιδράσει με πόνο. «Νόμιζα ότι απλώς είχα πολύ δυνατό χαρακτήρας», λέει.

Έχουν την αίσθηση της αφής και αντιλαμβάνονται ακόμη και ένα απαλό άγγιγμα ή μια ελαφριά πίεση [...] Αλλά στην περίπτωση του πόνου, απλώς δεν τον αισθάνονται.

Στην πραγματικότητα, η Marsili έχει μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια της, η οποία οδηγεί σε «συγγενή αναισθησία στον πόνο» (hypoalgesia) ή διαταραχή ανικανότητας αντίληψης ανθρώπινου πόνου. Είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί στον άνθρωπο την ανικανότητα αίσθησης πόνου και συχνά οι πάσχοντες χαρακτηρίζονται από έλλειψη ευαισθησίας και σε άλλα ερεθίσματα, όπως τη θερμότητα ή την έντονη πίεση. Ένας συνάδελφος της Marsili, ερευνητής που μελετά τον πόνο, υποπτεύθηκε για πρώτη φορά ότι η Marsili δεν ήταν ευαίσθητη στον πόνο το 2000. Καθώς η διαταραχή είναι γενετική, διαπιστώθηκε ότι και τα πέντε μέλη της οικογένειας Marsili έχουν το ίδιο γονίδιο - η 78χρονη μητέρα της, Mary, η 50χρονη αδελφή της, Maria Elena, τα παιδιά της Ludovico και Bernardo, 24 και 21 ετών αντίστοιχα, όπως και η 17χρονη ανιψιά της, Virginia.

Μαζί, οι Marsilis δίνουν μια μοναδική ευκαιρία στους επιστήμονες να ανακαλύψουν ποια είναι τα γονίδια που μας επιτρέπουν να αισθανόμαστε πόνο. Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Brain πέρυσι, μια ομάδα επιστημόνων ανακοίνωσε ότι έχει βρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο ZFHX2 στην οικογένεια Marsili και μαζί με αυτό, έναν πιθανό φαρμακευτικό στόχο για εναλλακτικές θεραπείες πόνου.

Η απουσία της αίσθησης του πόνου είναι συνήθως κληρονομική και απαντάται σε ανθρώπους που διανοητικά είναι απόλυτα φυσιολογικοί. Έχουν την αίσθηση της αφής και αντιλαμβάνονται ακόμη και ένα απαλό άγγιγμα ή μια ελαφριά πίεση. Μπορούν να αισθανθούν τη διαφορά μεταξύ ζεστού και κρύου και από νευρολογικής άποψης, είναι εντελώς φυσιολογικοί. Αλλά στην περίπτωση του πόνου, απλώς δεν τον αισθάνονται. Ορισμένα περιστατικά είναι πιο σοβαρά από άλλα, ανάλογα με τη γενετική μετάλλαξη. Ο James Cox, μοριακός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου και βασικός συντάκτης της νέας μελέτης, λέει ότι μια οικογένεια με την οποία εργάστηκε στο παρελθόν, δεν είχε ούτε την αίσθηση της όσφρησης.

Με την εύρεση αυτών των γονιδίων, ο στόχος είναι να κατανοήσουμε πώς αισθάνεται πόνο το σώμα και να καταφέρουμε να παρεμποδίσουμε αυτήν τη διαδικασία στους ανθρώπους που πάσχουν από χρόνιους πόνους.

Η οικογένεια Marisili μπορεί να μυρίσει και τα μέλη της εξακολουθούν να έχουν κάποια αίσθηση του πόνου, αλλά πολύ μειωμένη. Η οικογένεια λέει ότι δεν ενοχλείται από τα πικάντικα φαγητά και καθώς έχει μεγάλη αντοχή στην αλλαγή θερμότητας, συχνά δεν κουκουλώνεται με ρούχα τον χειμώνα που κάνει κρύο. Άλλα μέλη της οικογένειας Marsili είχαν επίσης τραυματισμούς που δεν γνώριζαν. Ο Cox λέει ότι η μητέρα της Marsili έπεσε κάποτε και έσπασε τον αστράγαλό της. Όταν, όμως, πήγαν στον γιατρό, οι ακτινογραφίες έδειξαν ότι είχε σπάσει τον αστράγαλο και στο παρελθόν - δεν είχε ιδέα. Το ίδιο συνέβη και με τον γιο της Marsili: οι γιατροί παρατήρησαν αγγειακή αποτιτάνωση στον αγκώνα του, πράγμα που έδειχνε ότι τον είχε σπάσει χωρίς να το συνειδητοποιήσει.

Για να βρει το γονίδιο που προκαλεί την αδυναμία αίσθησης του πόνου στην περίπτωσή τους, ο Cox προχώρησε σε αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος - έναν τύπο γενετικής αλληλουχίας όπου αναλύονται μόνο τα γονίδια που παράγουν κάτι: είτε κάποια πρωτεΐνη, είτε μη κωδικοποιημένο RNA. Εξετάζοντας όλα τα μέλη της οικογένειας με τη πάθηση και κάνοντας μια σύγκριση με τους υγιείς ελέγχους του γενικού πληθυσμού, βρήκε δύο μεταλλαγμένα γονίδια που ήταν κοινά στους «ανάλγητους» Marsilis. Ήταν μια δύσκολη διαδικασία: τους πήρε πρώτα δείγματα αίματός το 2010 και χρειάστηκαν τρεις προσπάθειες για να εντοπιστεί η μετάλλαξη. Μετά την εύρεση του γονιδίου, ο Cox και ο συνεργάτης του, ο αισθητηριακός νευροβιολόγος John Wood, χρησιμοποίησαν ποντίκια, για να δείξουν ότι το γονίδιο που βρήκαν συμμετείχε στην επεξεργασία του πόνου.


Ο Saske Είναι το Next Big Thing της Εγχώριας Rap Σκηνής

Παρακολουθήστε όλα τα βίντεo του VICE, μέσω της νέας σελίδας VICE Video Greece στο Facebook


Έχουν ανακαλυφθεί ελάχιστα γονίδια που οδηγούν σε αναλγησία, λέει ο Geoff Woods, ιατρός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, ο οποίος κάνει επίσης έρευνα σε οικογένειες με ανικανότητα αντίληψης του πόνου, αλλά δεν συμμετείχε στη συγκεκριμένη έρευνα. «Αυτό είναι λίγο περίεργο, επειδή αν εξετάσει κανείς την τύφλωση ή την κώφωση, τους ανθρώπους που γεννιούνται κωφάλαλοι, θα δει ότι υπάρχουν εκατοντάδες γονίδια που προκαλούν τα παραπάνω», λέει. «Στην περίπτωση του πόνου, όμως, υπάρχουν ελάχιστα».

Με την εύρεση αυτών των γονιδίων, ο στόχος είναι να κατανοήσουμε πώς αισθάνεται πόνο το σώμα και να καταφέρουμε να παρεμποδίσουμε αυτήν τη διαδικασία στους ανθρώπους που πάσχουν από χρόνιους πόνους. Ένας στους τέσσερις ανθρώπους στις ΗΠΑ πάσχει από πόνο που διαρκεί περισσότερο από 24 ώρες, ενώ στην περίπτωση των ατόμων με χρόνιους πόνους που έχουν αποκτήσει ανοχή σε φάρμακα όπως τα οπιοειδή, δεν υπάρχουν ουσιαστικές εναλλακτικές λύσεις.

Το γονίδιο που βρήκε ο Cox και η ομάδα του παράγει μια πολύ μεγάλη πρωτεΐνη που δεν έχει συγκεκριμένη λειτουργία, αλλά επηρεάζει τις λειτουργίες άλλων γονιδίων και τον βαθμό έκφρασής τους - είναι κάτι σαν ρυθμιστής του πόνου. Παρόλο που αυτό περιπλέκει τα ευρήματά τους, ο Woods λέει ότι είναι ταυτόχρονα συναρπαστικό. «Με κάποιους τρόπους, αποκαλύπτει ένα μονοπάτι», λέει. «Στην περίπτωση της θεραπείας του χρόνιου πόνου, είτε θα βρούμε κάποιον τρόπο να εμποδίσουμε το ίδιο το γονίδιο, είτε κάποιους από τους στόχους του. Παρόλο που είναι μια εξαιρετικά σπάνια οικογένεια και φαίνεται ότι έχουμε μια πάρα πολύ σπάνια μετάλλαξη, το βασικότερο είναι ότι προσφέρει πολλούς νέους στόχους, όσον αφορά τον έλεγχο του πόνου».

Ο Woods έχει δημοσιεύσει μελέτες σχετικά με δύο γονίδια που εντόπισε σε οικογένειες με ανικανότητα αντίληψης πόνου, τα οποία συμμετείχαν στη λειτουργία και την ανάπτυξη των νευρώνων του πόνου. «Από κάποιες απόψεις είναι διαφορετικά (σ.σ. από το γονίδιο του Cox), ενώ από άλλες είναι πολύ παρόμοια», λέει. «Σχηματίζονται οι νευρώνες του πόνου, αλλά δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Αν λοιπόν το ζητούμενο είναι η θεραπεία του πόνου, το ερώτημα είναι: μπορούμε να αντιστρέψουμε την επίδραση αυτών των γονιδίων, έτσι ώστε να μην καταστρέφουν τους νευρώνες του πόνου –καθώς είναι επικίνδυνη η πλήρης απουσία της αίσθησης του πόνου -, αλλά να καταστήσουμε τους νευρώνες του πόνου πιο αδρανείς;». Με άλλα λόγια, αντί να ψάχνουμε έναν διακόπτη που θα απενεργοποιεί τον πόνο, ο Woods ελπίζει ότι αυτή η έρευνα θα βρει έναν διακόπτη με ροοστάτη, που θα καθιστά τους νευρώνες του πόνου λιγότερο ευαίσθητους, όταν ενεργοποιείται.

Μια πραγματικότητα για τα μικρά παιδιά που δεν αισθάνονται πόνο: δαγκώνουν τα δάχτυλά τους ή προκαλούν τραύματα στα χείλη, στο στόμα και σε άλλα μέρη του σώματος.

Ωστόσο, τα γενετικά ευρήματα δεν μεταφράζονται πάντοτε τέλεια στη θεραπεία. Ένα από τα πιο ελπιδοφόρα γονιδιακά ευρήματα του Woods, δεν είχε μεγάλη επίδραση, όταν μπλοκαρίστηκε σε ποντίκια. «Ήταν ένα πραγματικό σοκ, επειδή πιστεύαμε ότι θα ήταν η ιδανική πρωτεΐνη και γονίδιο για να μπλοκαριστεί», λέει. «Θα έπρεπε να λειτουργεί ως ένα εξαιρετικό αναλγητικό, όμως δεν συνέβη κάτι τέτοιο».

Ένα φάρμακο που βασίζεται σε άλλο γονίδιο, το οποίο εντοπίστηκε πριν από δεκαετίες σε μια οικογένεια με αδυναμία αντίληψης του πόνου, εξετάζεται τώρα σε κλινικές δοκιμές και ο Woods λέει ότι αυτές οι δοκιμές είναι πολύ ελπιδοφόρες. Υπήρχαν μόνο λίγες οικογένειες στον κόσμο με αυτή τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, όπως λέει. «Αλλά παρά τη σπανιότητά τους, εμφανίστηκε και πάλι ένα μονοπάτι που οδηγεί στον πόνο, το οποίο αν μπλοκαριστεί, θα μπλοκαριστεί και ο πόνος, χωρίς άλλες παρενέργειες», λέει. «Ουσιαστικά, μιλάμε για δύο βήματα. Την κλινική ανακάλυψη και την αρχική απόδειξη ότι το γονίδιο είναι σημαντικό για τον πόνο. Έπειτα, μια τελείως διαφορετική ανακάλυψη για τα μόρια που εμποδίζουν αυτήν τη συγκεκριμένη αλληλεπίδραση».

Ακόμη, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο στόχος αυτής της μελέτης δεν είναι η αναπαραγωγή της αδυναμίας αίσθησης του πόνου που έχουν αυτές οι οικογένειες. Το ζητούμενο είναι να ανακαλυφθούν οι διαδρομές που μας επιτρέπουν να μειώσουμε τον πόνο στους ανθρώπους που δεν μπορούν να τον απενεργοποιήσουν. Δεν πρέπει να ζηλεύουμε την έλλειψη πόνου, επειδή μας προστατεύει, λέει ο Cox.

Τα μέλη της οικογένεια Marsili δεν αντιμετώπισαν σοβαρά προβλήματα ως παιδιά, αλλά αυτό είναι συχνά μια πραγματικότητα για τα μικρά παιδιά που δεν αισθάνονται πόνο: δαγκώνουν τα δάχτυλά τους ή προκαλούν τραύματα στα χείλη, στο στόμα και σε άλλα μέρη του σώματος. «Όπως είναι φυσικό, τα νήπια εξερευνούν τον κόσμο με το στόμα και τα δόντια τους», λέει ο Woods. «Μερικά από αυτά παθαίνουν εγκαύματα, επειδή απλώς κάθισαν σε ένα καλοριφέρ ή έβαλαν το χέρι τους σε ηλεκτρικό μάτι». Ο Woods λέει ότι ένας 12χρονος ασθενής του, λάτρευε να μπλέκει σε καβγάδες στο σχολείο: «Αυτή είναι μια συμπεριφορά που αναπτύσσεις, μόνο αν δεν αισθάνεσαι πόνο».

Ο Woods λέει ότι οι σοβαροί τραυματισμοί ανθρώπων είναι δυστυχώς ένα συχνό φαινόμενο και μερικές φορές, πεθαίνουν λόγω της ανικανότητας αντίληψης της αίσθησηςτου πόνου. «Αυτό είναι ένα γενικό συμπέρασμα, πίσω από κάθε αιτία που προκαλεί συγγενή αναλγησία», λέει. «Συνήθως οι άνδρες πεθάνουν πρόωρα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι παίρνουν πολλά ρίσκα. Δεν υπάρχει πόνος, για να βάλει όρια στη συμπεριφορά τους και έχουμε μια σειρά από τραγικές ιστορίες όπου άνδρες –κατά βάση- έκαναν τρελά πράγματα, επειδή απλώς δεν υπήρχε λόγος να μην τα κάνουν. Ακόμη και αν είχαν μια άσχημη πτώση ή έναν σοβαρό τραυματισμό, δεν πονούσαν καθόλου».

Κατά έναν ειρωνικό τρόπο, αν δεν αισθάνεσαι πόνο, πρέπει να είσαι πιο συγκρατημένος, λέει ο Woods. Η Marsili λέει ότι τώρα που τα μέλη της οικογένειάς της γνωρίζουν τη διαταραχή από την οποία πάσχουν, προσπαθούν να εστιάζουν σε οτιδήποτε αισθάνονται, όσο ανεπαίσθητο και αν είναι και να εξετάζουν το ενδεχόμενο να έχουν τραυματιστεί. «Ένα θετικό είναι ότι είμαστε σχεδόν πάντα καλά, το αρνητικό είναι ότι πρέπει να ακούμε πολύ προσεκτικά το σώμα μας και να μην υποτιμούμε τον πόνο», λέει.

Η Marsili, η οποία είναι και η ίδια ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο της Σιένα, στη θαλάσσια οικοτοξικολογία, λέει ότι με χαρά προσφέρει τον εαυτό της και την οικογένειά της ως πειραματόζωα, για να μπορέσει να γίνει κατανοητή η πάθησή τους και να βοηθήσουν άλλους ανθρώπους. «Ο κόσμος πρέπει να το ξέρει αυτό... μπορεί να παίρνεις μόνο τα θετικά και να απαλλάσσεσαι από τα αρνητικά στο μέλλον», λέει.

To άρθρο δημοσιεύτηκε στο VICE UK

Για τα καλύτερα θέματα του VICE Greece, γραφτείτε στο εβδομαδιαίο Newsletter μας.

Περισσότερα από το VICE

«O Θεός Βρίσκεται στους Εθελοντές της Πυρκαγιάς» - Ιερείς που Δεν Μοιάζουν με τους Άλλους

Η Ανατριχιαστική Ιστορία του Θεόφιλου Σεχίδη, του Έλληνα «Χάνιμπαλ»

Πούλησα τις Γυμνές μου Φωτογραφίες, Πριν Προλάβει να το Κάνει ο Πρώην μου

Ακολουθήστε το VICE στο Twitter, Facebook και Instagram.

Tagged:
family
Chronic
brain
pain
body
Genes
παιδιά
Πόνος
εγκέφαλος
Οικογένεια
painful
μητέρα
γονίδια