Η Ιατρική Πάθηση που σε Κάνει να Μυρίζεις σαν Σάπιο Ψάρι

Το άρθρο δημοσιεύτηκε αρχικά στο Broadly.

Όταν η Monique κλαίει, ακόμα και τα δάκρυά της μυρίζουν σαν σάπιο ψάρι. Είναι μόνο 23 ετών αλλά δεν μπορεί να εργαστεί ή να κοινωνικοποιηθεί όπως οι συνομήλικοί της, γιατί τα τρία τελευταία χρόνια υποφέρει από μια σπάνια γενετική ασθένεια γνωστή ως τριμεθυλαμινουρία. «Μένω μέσα. Δεν πάω πουθενά. Δεν έχω φίλους. Φοβάμαι να πάω και στο κολέγιο εξαιτίας αυτού».

Η μυρωδιά του σώματος είναι το κύριο σύμπτωμα της τριμεθυλαμινουρίας (γνωστής επίσης και ως TMAU, ή «σύνδρομο οσμής ψαριού»). Η μυρωδιά συνδέεται με το ψάρι, τις ακαθαρσίες και τα σκουπίδια και απεκκρίνεται από τους πόρους του δέρματος, τον ιδρώτα, τα ούρα, το σάλιο, ακόμα και τα κολπικά υγρά εκείνων που έχουν μολυνθεί. Εκτιμάται ότι το 1% των Βρετανών έχει τη νόσο, ενώ σύμφωνα με στοιχεία στις ΗΠΑ, οι πάσχοντες το 2011 ήταν περίπου 200.000. Δεν υπάρχει θεραπεία.

Η Elizabeth Shephard, επαγγελματίας επιστημονική συνεργάτιδα στο τμήμα Δομικής & Μοριακής Βιολογίας του Πανεπιστημιακού Κολεγίου του Λονδίνου, είναι κορυφαία ειδικός στη νόσο TMAU. Έχει συνεργαστεί και με άλλους επιστήμονες, ήδη από τη δεκαετία του '80, για να κατανοήσει καλύτερη την πάθηση. Σε εβδομαδιαία βάση λαμβάνει ένα με δύο email από τη Βρετανία ή άλλες χώρες από άτομα τα οποία είτε έχουν διαγνωστεί με TMAU είτε ανησυχούν πως μπορεί να πάσχουν από αυτή.

«Η πάθηση προκαλείται από κακό γονίδιο και όχι κακή υγιεινή. Ένα ελαττωματικό γονίδιο FMO3 προκαλεί την παραγωγή ακατάλληλης πρωτεΐνης», εξηγεί η Shephard. Η επιβλαβής ένωση τριμεθυλαμίνη (TMA) συσσωρεύεται στα σώματα των πασχόντων με την πάροδο του χρόνου. Η ακατάλληλη πρωτεΐνη δεν μπορεί να διασπάσει σε αβλαβείς ουσίες την ένωση Ν-οξείδιο τριμεθυλαμίνης (trimethylamine N-oxide/ΤΜΑΟ) στο ήπαρ, προκαλώντας αυτήν τη χαρακτηριστική μυρωδιά της ψαρίλας. Η σοβαρότητα της οσμής εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η μετάλλαξη του γονιδίου.

Υπάρχουν δύο μορφές τριμεθυλαμινουρίας: η πρωτοβάθμια και η δευτεροβάθμια. Η πρωτοβάθμια προκαλείται από το ελαττωματικό γονίδιο FMO3, όχι όμως η δευτεροβάθμια. «Εξακολουθούμε να μην καταλαβαίνουμε πώς προκύπτει αυτή η δευτεροβάθμια μορφή, αλλά δημιουργεί τα ίδια προβλήματα οσμών του σώματος. Πιθανώς οφείλεται σε αλλαγή της μικροχλωρίδας του εντέρου που επιτρέπει στα βακτήρια ή τους μικροοργανισμούς οι οποίοι παράγουν ΤΜΑ να ευδοκιμήσουν περισσότερο απ' ό,τι συνήθως», συνεχίζει η Shephard.

Κατά την έρευνά μου διάβασα ότι η TMAU ήταν πιο συχνή στις γυναίκες. «Δεν νομίζω ότι υπάρχει διάκριση φύλου στην κατάσταση. Ωστόσο η πάθηση επιδεινώνεται στις γυναίκες κατά το διάστημα της εμμήνου ρύσεως. Αυτό οφείλεται στο ότι το διαθέσιμο FMO3 περιορίζεται λόγω των ορμονικών αλλαγών τη δεδομένη στιγμή». Αυτό σημαίνει πως το αντισυλληπτικό χάπι επίσης μπορεί να χειροτερέψει τα πράγματα (αξίζει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι εάν μόνο ο κόλπος μυρίζει ψαρίλα, θα μπορούσε να είναι ένδειξη βακτηριακής κολπίτιδας).

Μελέτη του 2014 διαπίστωσε ότι περισσότερο από το ένα τρίτο των γυναικών ηλικίας 18 έως 24 ετών ήδη ένιωθε άβολα να μιλά στον γιατρό του για προσωπικά θέματα, οπότε σκεφτείτε τι θάρρος χρειάζεται κάποια που ίσως ανησυχεί ότι μυρίζει σαν ψάρι σε αποσύνθεση.

Δεν είναι, όμως, μόνο η ντροπιαστική φύση της πάθησης που οδηγεί πολλά άτομα να μην αναζητούν ιατρική διάγνωση, αλλά και η έλλειψη ευαισθητοποίησης μεταξύ του υγειονομικού προσωπικού. «Οι γιατροί δεν γνωρίζουν και πολλά γι' αυτήν», είπε η Monique. «Προσπάθησα να κάνω εξέταση μια φορά, αλλά οι απαντήσεις που πήρα ήταν γύρω-γύρω… Συνειδητοποίησα για πρώτη φορά ότι ήταν TMAU όταν εξάντλησα όλες τις επιλογές και μπήκα στο διαδίκτυο για να κάνω έρευνα».

Η εξέταση για TMAU περιλαμβάνει εξέταση ούρων μετά τη λήψη χαπιών χολίνης ώστε να ανιχνευτεί η παρουσία TMA και TMAO, ωστόσο αυτό είναι κάτι που οι γιατροί διστάζουν να κάνουν, ειδικά εάν ο ασθενής έχει ιστορικό θεμάτων ψυχικής υγείας. Αντ' αυτού, τα συμπτώματά τους συχνά χαρακτηρίζονται ως παράνοια.

«Ασθενείς μου λένε ότι κάνουν αγώνα για να πείσουν τον γιατρό τους ότι έχουν (ή μπορεί να έχουν) την πάθηση», λέει ο Shepherd.

Ενώ η σπανιότητα μιας κατάστασης κάνει κατανοητή την υποτιμητική συμπεριφορά των γιατρών, είναι απίστευτα απογοητευτικό για εκείνους που θέλουν ιατρική φροντίδα. Η αγωνία των πασχόντων ήταν προφανής από τη συμμετοχή τους σε ένα δημοφιλές φόρουμ γι' αυτό το θέμα. Αφού της αρνήθηκαν ένα επίσημο τεστ, η Mary* σχολίασε ότι «συνειδητοποιώ ότι με μια διάγνωση δεν θα αλλάξει το πώς νιώθω, αλλά τουλάχιστον θα ξέρω ότι δεν τρελαίνομαι».

Όσο πιο πολύ εντρύφησα στο πρόβλημα τόσο περισσότερο συνειδητοποίησα πόσο μοναχική και μπερδεμένη μπορεί να είναι η TMAU: απομονώνεσαι κοινωνικά από μια μυρωδιά που δεν μπορείς να ελέγξεις, ενώ δεν μπορείς να βρεις απαντήσεις ή σαφή διάγνωση χωρίς κάποιος να σου πει ότι είναι όλα μέσα στο κεφάλι σου. Ίσως αυτός ήταν ο λόγος που τόσο πολλά άτομα στα οποία έστειλα μήνυμα δίσταζαν να μου μιλήσουν.

Όταν ρώτησα τη Monique σχετικά με το πώς διαχειριζόταν τις σχέσεις της, μου απάντησε λέγοντας «δεν νομίζω ότι θέλει κανείς ένα κορίτσι που μυρίζει τόσο άσχημα». Το μόνο που έκανε η εμπειρία της από στη δουλειά ήταν να τροφοδοτήσει τους φόβους να βρίσκεται μαζί με άλλους. «Με κορόιδευαν στη δουλειά. Με κοιτούσαν με άσχημο τρόπο και αξιοποιούσα το διάλειμμά μου για μεσημεριανό για να κάνω ντους».

Η κοινωνική απόρριψη είναι που προκαλεί σε πολλούς πάσχοντες κατάθλιψη και άγχος. Σε ακραίες περιπτώσεις, κάποιοι γίνονται ακόμα και αυτοκτονικοί. Μια κυρία έγραψε στο φόρουμ του TMAU: «Είμαι εξαντλημένη με την αρνητικότητα, την απόρριψη και την απομόνωση. Με το να υπονομεύομαι και να επικρίνομαι συνεχώς. Η παθολογική ταπείνωση εξουθένωσε την ψυχή μου…» Η Monique μου είπε: «Ειλικρινά, τρελαίνομαι. Είμαι συνεχώς σε κατάθλιψη, βλέποντας όλους εκτός από μένα να χαίρονται τη ζωή».

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και οι πληροφορίες για τη θεραπευτική αγωγή είναι πολύ λίγες, με συνέπεια οι πάσχοντες να νιώθουν απόγνωση. «Ανεξάρτητα τι παίρνω για να την ελέγξω, εξακολουθεί να υπάρχει. Οι γύρω μου αντιδρούν με φτερνίσματα, καλύπτουν τη μύτη τους, βήχουν. Τίποτα από όσα έχω δοκιμάσει δεν έχει αποτέλεσμα», εξηγεί η Monique.

Ρώτησα τη Shepherd τι επιφυλάσσει το μέλλον για την τριμεθυλαμινουρία. «Υπάρχουν ερευνητικές ομάδες που δουλεύουν σε πιθανές θεραπείες, αλλά όπως όλες οι θεραπείες πρέπει να ελεγχθούν αυστηρά προτού οι οργανισμοί εγκρίνουν τη χρήση τους». Μέχρι τότε, το βασικό που μπορείς να κάνεις είναι να προσέχεις τι τρως. «Απόφυγε τρόφιμα που μπορούν να μεταβολιστούν από τα βακτήρια του εντέρου και κατά τη διαδικασία παράγουν ΤΜΑ». Τέτοιες τροφές είναι τα αυγά, τα λαχανάκια Βρυξελλών, τα μπιζέλια και τα προϊόντα σόγιας.

Κατά συνέπεια, οι πάσχοντες από TMAU έχουν δημιουργήσει μια online κοινότητα. Εκείνοι που έχουν ακόμα άγνωστες παθήσεις είναι σε θέση να μοιραστούν την απογοήτευσή τους με άλλους που είναι στην ίδια θέση, κάτι που φαίνεται ότι κατά κάποιο τρόπο λειτουργεί σαν βάλσαμο, επιτρέποντάς τους να νιώθουν λιγότερο μόνοι. Αντί για την ιατρική θεραπεία, τα ηνία έχει αναλάβει η φιλία.

«Υπάρχουν ακόμα πάσχοντες εκεί έξω που νιώθουν μόνοι και αποξενωμένοι γιατί δεν γνωρίζουν τι στο καλό τους συμβαίνει. Ας ευαισθητοποιήσουμε τον κόσμο για να τους βοηθήσουμε αλλά και να τους οδηγήσουμε σε διάγνωση και/ή να τους δώσουμε τη στήριξη του δικτύου μας», γράφει ένα μέλος του φόρουμ. «Η κοινότητά μας είναι υπέροχη και μπορεί να γίνει ακόμα πιο σπουδαία».

* Τα ονόματα έχουν αλλάξει.

Περισσότερα από το VICE

Η Ελλάδα Κηρύσσει τον Πόλεμο στους Μπάφους

Η Επανάσταση του Skate στην Αιθιοπία

Το Nέο #Challenge του Διαδικτύου σε Θέλει να Τρως Καλαμπόκι με Μπλακεντέκερ