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Perchè la selezione naturale non ha fatto fuori la malattia mentale

I geni che rendono possibile l'intelligenza umana sono strettamente legati a quelli implicati nella schizofrenia.
26.2.15
​Immagine: possan/Wiki

La comprensione dei motivi e dei fattori scatenanti di una malattia è un'impresa non da poco, si tratta del sistema immunitario che cerca di liberarsi di qualcosa? Di un corpo estraneo nei tessuti? Ci sono decine di possibilità diverse. Ma la malattia mentale pone una serie di difficoltà maggiori rispetto alle altre malattie: è possibile affermare che il cancro può avere radici genetiche, o che le malattie infettive sono causate da organismi che cercano di sopravvivere e riprodursi. Ma per capire anche solo a grandi linee malattie come gravi depressioni, disturbi bipolari e la schizofrenia è un'impresa quasi impossibile.

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Ci si potrebbe porre la domanda: se il cancro è il costo dell'adattabilità umana (nella forma di mutazione genetica), la malattia mentale è allora il costo dell'intelletto? Abbiamo elevate capacità cognitive grazie a una profonda complessità neuronale, e la stessa complessità porta a malattie mentali fortemente debilitanti.

Ma la questione non è così semplice. C'è un altro aspetto della questione che implica nel particolare la schizofrenia. Quest'ultima è una malattia che accompagna l'essere umano fin dall'inizio, da quando l'uomo è uomo, e non ha analoghi nelle altre specie, neanche negli animali più complessi. Perché qualcosa di così svantaggioso per la sopravvivenza, (tra chi ne soffre c'è un tasso di disoccupazione pari a circa il 50 percento e un tasso di tentativi di suicidio di circa il 40 percento) è perdurato nel nostro DNA?

In un nuovo paper pubblicato su Molecular Biology and Evolution, Joel Dudley, ricercatore presso il Mount Sinai, offre un punto da cui iniziare per rispondere a questa domanda: la schizofrenia è connessa direttamente ai geni che ci rendono specificamente umani (e non un'altra specie), a ciò che ci rende quello che siamo.

I geni che fanno sì che esista l'intelligenza umana sono strettamente connessi a quelli implicati nella schizofrenia

"La prevalenza e l'alta ereditarietà della schizofrenia, assieme al fatto che i tratti della schizofrenia non sono osservabili in altre specie, fa nascere l'ipotesi che l'origine della malattia potrebbe essere legata a traiettorie evolutive che riguardano tratti specificamente umani come lo sviluppo del linguaggio o il consumo sproporzionatamente alto di energia del cervello umano," hanno scritto Dudley e il suo team. "È stato teorizzato che le mutazioni benefiche per le abilità cognitive umane potrebbero essere favorite dalla selezione naturale, ma potrebbero anche aver predisposto al rischio di schizofrenia."

La ricerca di Dudley è arrivata a correlare le radici genomiche (recentemente scoperte) della schizofrenia con quelle che sono definite regioni umane accellerate (HAR): queste sono regioni del DNA umano che si è scoperto essere contenitori dell'intera evoluzione dei mammiferi. Le abbiamo noi, le hanno i cani e le scimmie. La differenza è che negli umani questi 49 geni sono differenti: si sono trasformati, sono diventati attivi. Le HAR sono ciò che ci rende umani, e la loro scoperta ha meno di dieci anni.

Il paradosso diventa chiaro. I geni (HAR) che rendono possibile l'intelligenza umana, e quindi le capacità di sopravvivenza umane e i suoi successi riproduttivi, sono strettamente legati a quelli implicati nella schizofrenia. Quindi la selezione naturale seleziona in favore di questi geni piuttosto che contro di essi. Da una prospettiva evolutiva, HAR corredate di rischio di schizofrenia sono migliori dell'assenza di HAR, quindi eccoci qui.

Questa scoperta non risolve la questione schizofrenia, tuttavia indica nuove strade per comprendere la malattia e per ricercare nuovi modi per curarla. Il che è ottimo perché, al momento, il massimo che possiamo fare è rendere il disordine "accettabile" per alcuni degli individui che ne soffrono, "appena sopportabile" per altri, e sostanzialmente nessuna soluzione per gli altri. È un po' come curare il cancro con l'aspirina, non fa male ma sicuramente non la sua cura.

Infine Dudley et al. scrivono: "sarebbe interessante e importante esaminare il ruolo delle HAR in altre malattie psichiatriche come bipolarismo e i disturbi dello spettro autistico e altre patologie complesse."