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La schizofrenia non è una, ma otto malattie genetiche

Sarebbe più corretto parlare di "schizofrenie."
Immagine: A Beautiful Mind

È raro che delle notizie sulle malattie mentali possano spopolare tra i trend di Facebook—o di qualsiasi altro social network, per quello che può valere—ma questa settimana gli appassionati delle vicende mediche della schizofrenia avranno pane per i loro denti. Il motivo è un nuovo studio che esamina le radici genetiche della malattia, e che ha scoperto che la schizofrenia ha origine in otto diversi cluster genici.

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Lo studio, condotto da un team di ricercatori della Washington University di St. Louis e pubblicato da The American Journal of Psychiatry, ha esaminato delle possibili tracce a livello genetico della schizofrenia di 4.000 soggetti, analizzando circa 70.000 diversi siti genici alla ricerca di variazioni del materiale genico a carico di un unico nucleotide, ovvero di polimorfismi a singolo nucleotide. Queste variazioni non sono abbastanza per predire l'insorgere della malattia, ma lo studio ha dimostrato che i polimorfismi possono essere rilevati in gruppi di interazioni abbastanza definiti per indicare un rischio dal 70 al 100 percento di sviluppo di schizofrenia. In alcuni casi, l'insorgenza del disturbo è risultata inevitabile.

UNA DELLE VERSIONI PARTICOLARMENTE GRAVI DELLA MALATTIA Può LASCIARE CHI NE SOFFRE IN UNO STATO CATATONICO.

Che la schizofrenia sia il risultato di diversi fattori non è una sorpresa. È sempre stata considerata una sorta di "metamalattia" molto eterogenea e di difficile analisi. Il fattore comune nei soggetti affetti da schizofrenia, la caratteristica più generalmente presente, è ciò che spesso viene definito come "pensiero disordinato", un rumore psicologico di fondo con radici estremamente profonde. Non è un sintomo però, ed è qui che la questione si fa complessa e molto diversificata.

I sintomi di cui ha esperienza lo schizofrenico possono essere classificati in insiemi: alcuni possono avere fissazioni e paranoie, altri provano mancanza di interesse nel mondo esterno o intensa ansia e spersonalizzazione. Una delle versioni più gravi lascia i pazienti in stato catatonico, bloccati nel proprio corpo.

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Per dirla in modo semplice, gli insiemi di stintomi non possono effettivamente essere attribuiti a vari gradi di gravità della malattia. Pare che alcuni tipi di schizofrenia abbiano un'altra natura rispetto agli altri: esistono più schizofrenie, al plurale.

I ricercatori della WUStL hanno scoperto che queste differenze sono presenti fino al livello genetico. Dividendo i pazienti per sintomi, è presto diventato chiaro che alcuni cluster genici si rifacevano a diversi insiemi di sintomi. Per esempio, alcune caratteristiche genetiche corrispondevano a fissazioni e allucinazioni, altri a discorsi, pensieri e comportamenti disorganizzati. "Queste separate reti genotipiche sono state associate a diversi prodotti genici e sindromi cliniche come le schizofrenie, con sintomi e gravità diverse," riporta lo studio.

Quindi ci sono otto diverse malattie distinte—otto diverse coppie di cluster genici alterati e insiemi di sintomi. Questo non significa assolutamente che la schizofrenia non esista, o almeno quanto l'esistenza di diversi e radicalmente distinti tipi di cancro non suggeriscano che il cancro non esista, o che diversi tipi di influenza suggeriscano che l'influenza non esista. Significa invece che è stato fatto un decisivo passo in avanti verso l'identificazione di nuove e più specializzate cure per la schizofrenia.

Immaginate se ci fossero solo uno o due tipi di farmaci e cure per il cancro, che funzionano bene per alcuni tipi di cancro, molto bene per altri, e per tutti gli altri sortiscono un effetto mediocre: avrete il quadro dello stato delle cose nel campo delle cure per la schizofrenia. Alcuni insiemi di sintomi, come le fissazioni e e allucinazioni, rispondono bene ai farmaci, ma molti altri sono praticamente non curabili e finora senza speranza.

Nella categoria dei non curabili si trovano quelli che vengono chiamati sintomi negativi, caratterizzati da un generico disinteresse nei confronti del mondo: scarsità a provare emozioni, povertà del linguaggio (alogia), incapacità di provare piacere, mancanza di desiderio di formare relazioni e la mancanza di motivazione. La differenziazione dei diversi tipi di schizofrenia e un'approfondita comprensione delle interazioni tra i cluster genici potranno portare a migliori diagnosi e migliori cure specializzate.

"In passato gli scienziati hanno cercato associazioni tra geni individuali e le schizofrenia," ha spiegato Dragan Svravikic, co-autore dello studio e professore di psichiatria alla Washington University. "Quando uno studio identificava un'associazione, nessuno era in grado di replicarla. Quello che mancava era l'idea che questi geni non agiscano indipendentemente, bensì in gruppo: lavorano assieme per perturbare la struttura e le funzioni del cervello, e portano all'insorgenza della malattia."

La posta in gioco è altissima: la schizofrenia è una delle condizioni mediche più disabilitanti. Almeno un terzo dei pazienti proverà a suicidarsi, secondo il CDC, con un dieci percento di probabilità di successo. Il tasso di disoccupazione degli schizofrenici è stato stimato essere circa dell'80 percento. Questi fattori sono strettamente connessi alla mancanza di cure adatte e ricadute. Una spiegazione deve pur esserci, e pare sia racchiusa nel nostor materiale genetico.