La malattia genetica così rara che solo una famiglia ce l'ha

Non è la prima volta che Joselin Linder scrive un libro, nella sua carriera di giornalista per il New York Post. Ma non ha mai scritto niente di simile a The Family Gene—un memoir che racconta la lotta della sua famiglia con una malattia senza nome causata da una mutazione genetica.

Il gene può essere fatto risalire alla bisnonna di Linder, ed è un caso molto raro, dato che di solito le mutazioni genetiche che portano malattie (per esempio quella responsabile della fibrosi cistica) sono vecchie di decine o anche centinaia di generazioni. La morte del padre di Linder è stata causata dal gene, come quella di suo zio. Di generazione in generazione—siamo ormai alla quinta—vari membri della famiglia si sono ammalati in modi che nessuno sapeva come interpretare: gli arti si gonfiavano, i polmoni si riempivano di fluido linfatico, e ci sono stati casi di infarti. Recentemente, però, i medici sono stati in grado di ricondurre la malattia a una specifica mutazione, che ritengono esistere solo nella sua famiglia.

Linder sa che potrebbe essere lei stessa una bomba a orologeria, e da questa consapevolezza nasce il suo libro. Per esempio, non può vomitare o tossire troppo, perché alcune delle sue vene sono così fragili che se sforzasse troppo i muscoli della gola, potrebbe dissanguare. Presenta quelli che sono diventati i segni inconfondibili della malattia: le gambe che si gonfiano e il soffio al cuore. A parte questo, sembra piuttosto in salute. Lavora, porta a spasso i suoi cani, e ha una bella vita—è solo, a differenza di molti di noi, sempre ben consapevole di quanto la morte sia vicina. Linder, sua sorella, e molti membri della famiglia concordano anche su un altro punto: non vogliono passare il gene. L'ho incontrata per parlare del libro, di lavoro, e della sua vita.

VICE: Quando hai deciso di scrivere The Family Gene?
Joselin Linder: All'inizio, se devo essere sincera, non avevo un'idea così interessante. Si riduceva tutto a: questa è la mia vita. Quando ero piccola tenevo dei diari, ma crescendo sono diventata più cinica. Forse nessuno l'avrebbe trovato interessante, un libro sulla mia vita. Ma poi un'amica mi chiese, com'è morto tuo padre? E io le dissi che non lo sapevo per certo. Sapevamo poco. È stata lei a dirmi che la mia storia poteva parlare di quello. Quando abbiamo scoperto che anche mia sorella cominciava a stare male, è stato ancora più facile. Quando parli di un problema tuo, ti sembra di andare in cerca di aiuto, di essere debole. Quando invece stava male lei, pensavo di dover fare qualcosa.

Già collaboravi con molti medici—in particolare con la dottoressa Christine Seidman—per scoprire qualcosa di più della tua malattia, ma quanto hai ampliato le tue ricerche in ottica di scrivere il libro?
Vent'anni fa sarei andata al National Institute of Health e li avrei pregati che mi dessero le cartelle cliniche della mia famiglia. Ma il laboratorio di ricerca di Seidman possedeva già tutte queste informazioni, raccolte in comodi faldoni. Tutto in ordine perfetto: c'è una sezione per Mae, la mia bisnonna, una sezione per suo figlio, una per mio padre. Quando cercavo le informazioni su mio zio, mia zia Ellen mi ha inviato il risultato dell'autopsia e alcune cartelle cliniche, altre me le ha lette al telefono. E la dottoressa Seidman è stata fantastica. Mi ha portato a Boston e ha tenuto una lezione apposta per me—a quel punto avevo anche un finale per il libro.

Una cosa che ho notato è che riesci a rendere molto semplice la terminologia medica. Hai tradotto tu il gergo, oppure sono stati i tuoi medici a parlare così, per immagini?
La dottoressa Seidman mi ha spiegato in modo fantastico il sistema linfatico. Me l'ha descritto come i tre piccoli porcellini: le vene sono il legno, e la linfa è la paglia, debole e volatile. Altre cose invece le ho cercate io, volevo capirle bene. Non volevo fosse noioso. Non volevo limitarmi a dire, "l'assistente di Seidman ha cercato il gene." Volevo dire cosa cercava. O quando la chimica Rosalind Franklin ha fatto una foto al DNA—volevo capire cosa significasse "foto del DNA", dato che il DNA è una cosa minuscola! Allora mi ha spiegato che aveva fotografato l'ombra del DNA, e che poi dei matematici avevano osservato l'ombra proiettata su un muro e usato dei calcoli matematici per risalire alle ragioni della forma. Pazzesco.

Nel libro, oltre alle cose mediche, ci sono molte cose personali: la malattia e la morte di tuo padre, il suicidio del tuo fidanzato Jeromy.
Sono un po' una sociopatica. Mia sorella è molto emotiva, e quando mio padre era malato, solo io riuscivo a parlarne senza impazzire. Ero in grado di ripetere quello che avevano detto i dottori in modo molto freddo. Penso che sia per questo che mio padre faceva molto affidamento su di me. Quando però rileggo tutto oggi, mi fa male, e quello che fa schifo di scrivere un libro è che devi rileggerlo 70 volte. L'ho scritto un po' con gli occhi chiusi, a volte.

Jeromy è stato davvero un colpo. Quando è morto mio padre, è stata una cosa lenta, era malato da tanto. Invece Jeromy è scomparso all'improvviso, e all'improvviso il mondo non aveva più un significato. Ho parlato del libro alla madre di Jeromy, ma è strano raccontare una storia che non è la tua. E porto ancora rancore, sono ancora arrabbiata per quello che è successo. Ma sono meno arrabbiata. Ora capisco che Jeromy aveva provato qualunque cosa, e niente aveva funzionato. Il suicidio è l'unica risposta che ha trovato.

Ho conosciuto Jeromy quando mio padre era molto malato—e io cercavo un senso alla morte che vedevo arrivare, inevitabile—e incontrare qualcuno che fosse così in sintonia con il modo in cui mi sentivo è stato bello. Lui capiva la morte e non ne aveva paura; era a suo agio con l'idea che nulla ci lega a nulla e che la vita è molto più semplice di quello che pensiamo. Sono pensieri che io non ho mai fatto, invece.

Consideri la vita in modo diverso perché, a causa della tua malattia, conosci la morte più da vicino?
È una cosa di cui ho parlato a lungo con mia sorella. Sappiamo, ci ricordiamo sempre, che la vita non è infinita, e questo fa sì che su alcune cose siamo più attente. Litigo spesso con mio marito, ma poi mi viene in mente che potrei morire ora. E il litigio diventa meno importante. Litighiamo ancora, ma un tempo quando lui chiudeva una discussione con una risata io mi arrabbiavo, mentre adesso rido anche io. Non sono una persona arrabbiata, e certo è questione di personalità, ma è anche questione di sapere, da qualche parte nel mio cervello, che la morte esiste. È una cosa positiva. Quando un amico mi chiede qualcosa, io prendo la richiesta sul serio; mi hanno detto che sono una buona amica perché sono sempre presente per chi ha bisogno, so che aiutare un amico è più importante di mille altre cose. Ma c'è un lato negativo—gli attacchi di panico.

Leggendo il libro, c'è una cosa che mi ha colpito: solo la tua famiglia ha questa mutazione. La vostra idea è di non trasmetterla alla generazione successiva. La tua famiglia è l'unica famiglia fondatrice di una malattia—sapete in chi si è originata. Non c'è una componente un po' triste o sentimentale nell'idea di uccidere quel gene?
No—è stato terribile vedere mio padre morire, e anche la mia vita non è stata mai facile. Un tempo pensavo, però farà anche altro? Non è quello che mi rende me? Sì, certo, ma io non voglio che questo gene continui a trasmettersi. Mi sento fortunata, perché abbiamo la possibilità di estirparlo dal mondo. Se hai la fibrosi cistica, sei solo uno delle centinaia di migliaia che possiedono quella mutazione genetica. Nel mio caso è diverso.

La componente etica di eliminare un gene grazie alla scienza che permette screening e analisi ti mette in difficoltà?
Personalmente, no. Li trovo tutti argomenti fantoccio, quelli tipo "E se tuo padre avesse fatto lo stesso? Non saresti nata." Gli esseri umani non sono sempre amici dell'etica, certo, ma non vogliamo che i nostri figli siano malati come noi o peggio di noi. Se possiamo, dobbiamo fermare il contagio.

Di sicuro è un discorso interessante. Andrew Solomon, di cui parlo nel mio libro, ha affrontato l'idea di estirpare la sordità. Ma le persone sorde non si considerano più svantaggiate, e anzi hanno tutta una loro cultura, una vita come le altre. Il gene che io porto non è come la sordità. La mia storia è scomoda? Sì e no.

Se scoprissi di essere incinta e lo fossi da troppo tempo per abortire e scoprissi che il bambino è portatore del gene, pazienza. Certo, possiamo fallire, ma penso che abbiamo la possibilità di eliminare il gene, e ne sono fiera

E come vedi il libro ora che è finalmente uscito?
Sono molto speranzosa. Quando hai una malattia rara non è semplice essere ascoltati. Ora sappiamo che il problema è nella vena porta del fegato, che è molto studiata. C'è anche un episodio di Grey's Anatomy in cui cercano di stamparne una in 3D. Insomma, la gente sta iniziando a capire che la nostra famiglia è in salute, e che c'è solo una cosa che non va. Prima nessuno sapeva spiegarsi questi problemi col fegato. Ora invece sappiamo che c'è un problema di pressione sulla vena porta. Ora, anche grazie al nostro caso, sappiamo molte cose in più.

Questo articolo è tratto da Broadly.