Un team di ricercatori ha identificato un nuovo gene legato allo sviluppo della psicosi, secondo un paper pubblicato su Nature Genetics. La scoperta è avvenuta studiando una sfortunata famiglia islandese: ben dieci membri presentano sintomi di psicosi e una mutazione specifica di un gene noto come RBM12. Un’altra mutazione nello stesso gene è stata rilevata tra i membri di un’altra famiglia in Finlandia, anch’essa con un’alta prevalenza di casi di psicosi.
È una scoperta difficile da analizzare. Questo perché la psicosi è molto più un sintomo che una malattia di per sé. È una condizione molto spesso variabile. Le persone hanno episodi psicotici. È un po’ come la febbre. Ad esempio, non esistono diagnosi di “crisi epilettiche” — una crisi è il sintomo di qualche altro problema che potrebbe essere epilessia, lesioni cerebrali, astinenza dall’alcool o, addirittura, di bassi livelli di sodio nel sangue.
Videos by VICE
Quindi, il nuovo studio ha analizzato i membri della famiglia che presentavano disturbi mentali gravi: la schizofrenia, il disordine schizoaffettivo e il disturbo psicotico bipolare — un disordine veramente grave. Malattie talmente problematiche che spesso possono condurre alla psicosi, un’implosione catastrofica di quel particolare stato d’animo di quiete che la maggior parte di noi dà per scontato — quello che ci fornisce un senso stabile del sé e in generale di ciò che è reale o fittizio. È quando le nostre percezioni della realtà vanno d’accordo che riusciamo a muoverci abbastanza bene nel mondo.
La cultura pop ha un pessimo rapporto con la psicosi e, a dire il vero, con qualsiasi malattia mentale ma, in generale, la schizofrenia e la psicosi sono come un invito a nozze per la disinformazione e la stigmatizzazione. Il comportamento psicotico viene sempre visto come violento e antisociale, oppure, la psicopatia viene confusa molto spesso con la psicosi. Il primo è un disordine di personalità caratterizzato da una mancanza di empatia e da vari altri tratti comportamentali che normalmente ci impediscono di essere degli stronzi completi l’uno con l’altro, mentre, quest’ultimo è molto spesso sperimentato come una sorta di collasso interiore del mondo circostante, per dirla in termini non tecnici.
Proprio come i sintomi della schizofrenia, anche i sintomi della psicosi si suddividono in positivi e negativi. Come nel caso della schizofrenia, i sintomi positivi sono quelli che attirano maggiormente l’attenzione. Sono i deliri e le allucinazioni. Chi soffre di psicosi potrebbe sentire o vedere cose che non ci sono. Non deve per forza sentire le voci — un’allucinazione uditiva può essere anche un rumore ambientale incongruente o uno strano squillo di telefono avvertito quando si è da soli.
In un certo senso, i deliri sono simili. Un delirio corrisponde ad essere convinti di qualcosa di non reale anche in presenza di prove contraddittorie o in assenza di giustificazioni. Spesso i deliri hanno a che fare con il senso di persecuzione. Come se qualcosa volesse costantemente minacciarci.
La psicosi presenta molti altri sintomi, ma sono più difficili da individuare e trattare. Il pensiero disorganizzato è uno di questi. Corrisponde esattamente a quanto preannunciato dal nome: un’inabilità di base a raccogliere le idee. Può manifestarsi attraverso discorsi confusi e/o insensati, un fenomeno noto come “insalata di parole” o schizolalia. Altri sintomi negativi includono fenomeni molto simili alla depressione, come l’astinenza, l’isolamento, il dormire molto (o il non dormire affatto) e i pensieri suicidi.
Una delle condizioni estreme della psicosi è la catatonia, una condizione profondamente triste, in cui ci si isola quasi totalmente dal mondo. Potrebbe manifestarsi come una forma estrema di insensibilità — come fissare il vuoto — o di agitazione estrema. Come una sorta di sovrastimolazione. Anche in questo caso, nonostante esteriormente si sia in presenza di grande attività, si tratta comunque di uno stato di insensibilità.
La scoperta di un gene associato alla psicosi è ben lontana dal costituire una soluzione al problema. Si possono avere problemi di psicosi senza la mutazione RBM12. Si tratta di una predisposizione. Bisogna tenerlo a mente in generale ogni volta che si inizia a sentire parlare di salute mentale e di genetica. La speranza in questo caso è che questo nuovo studio possa portare allo sviluppo di nuove medicine. Sarebbe molto importante: sostanzialmente, non esistono ancora dei trattamenti efficaci per i sintomi negativi nella schizofrenia. È una maledizione totale, e, data la natura dei sintomi negativi, questi restano in gran parte invisibili. Ciò di cui siamo vittime, invece, sono i numerosi stereotipi e la disinformazione.