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I genetisti hanno messo in dubbio l'esperimento sugli embrioni umani

Secondo alcuni dei migliori genetisti del mondo, è ancora molto presto per parlare di un futuro fatto di bebè progettati a tavolino.

di Tanya Basu
26 settembre 2017, 8:30am

Immagine: Duncan Hull/Flickr

Alla fine di luglio, i ricercatori della Oregon Health and Science University hanno pubblicato una notizia sensazionale: erano riusciti a impiegare il controverso tool di editing genetico CRISPR per modificare degli embrioni umani — per la prima volta negli Stati Uniti.

La scoperta ha fatto il giro del pianeta e l'autore principale dello studio Shoukhrat Mitalipov,ha tenuto una conferenza stampa in cui diceva di voler passare ai test clinici, il che implicherebbe "trapiantare alcuni di questi embrioni con l'obiettivo di iniziare una gravidanza e monitorare la nascita dei bambini."

Ma un paper pubblicato questo mese da alcuni genetisti di alto profilo, compreso George Church di Harvard — considerato un colosso del campo — sulla rivista Biorixv, suggerisce che molti scienziati siano ancora scettici all'idea in generale.

Nell'articolo, un gruppo di scienziati guidato da Dieter Egli della Columbia University chiamano in esame i risultati di Mitalipov.

Le scoperte di Mitalipov erano sensazionalistiche e alimentavano l'idea che l'umanità fosse a un passo da un futuro dove le malattie sono cancellate geneticamente, gettando le basi per creare "bambini progettati" geneticamente. Prima del paper di Mitalipov, i ricercatori americani avevano guardato con invidia gli scienziati cinesi mettere in mostra i progressi compiuti nell'editing del genoma in tre paper diversi. Mitalipov e il suo team, ad ogni modo, hanno detto di essere riusciti a migliorare le ricerche precedenti cinesi.

Gli esperimenti cinesi fatti usando CRISPR davano errori quando i geni erano manipolati, un fenomeno che gli scienziati chiamano mosaicismo; solo alcune delle cellule di un embrione erano ricettive alla manipolazione, mentre le altre non si comportavano come sperato e mostravano effetti "off-target." Questo essenzialmente comportava la creazione di embrioni in cui solo alcune cellule erano state modificate, mentre altre no. Il grosso passo avanti, ha detto Mitalipov, è stato dato dal fatto che gli embrioni modificati dal suo team non mostravano segni di mosaicismo.

Come Kate Lunau ha spiegato su Motherboard poco più di un mese fa:

"Hanno fecondato gli ovuli di una donatrice con lo sperma e poi hanno usato CRISPR, lo strumento di editing genetico, per 'tagliare' la sequenza mutante. Gli intervalli sono stati riparati usando una copia non mutata presa dalla cellula uovo come 'modello', hanno spiegato i ricercatori. Circa due terzi degli embrioni erano privi di mutazioni nel gene interessato."

Il paper di Egli mette subito le carte in tavola: "Le conclusioni a cui sono arrivati sono significative, se validate, perché un meccanismo di 'auto-riparazione' del genere permetterebbe di correggere i geni senza introdurre un modello." Sostengono che tale capacità costituirebbe "una scoperta biologica allucinante."

Il paper di Egli e Church non insinua che Mitalipov non abbia davvero modificato embrioni umani, ma sostiene che le prove fornite nel documento iniziale non siano sufficienti. L'elemento innovativo dell'esperimento di Mitalov, dicono, sarebbe la riparazione di embrioni potenzialmente mutati; le prove che Mitalov adduce, dicono, si concentrano sull'individuazione di mutazioni note anziché confermare che il meccanismo di riparazione funzioni davvero.

"Considerate le implicazioni ad ampio spettro, il fatto di fornire riscontri diretti della correlazione di un allele patogeno, anziché l'incapacità di individuare quello mutante, non può essere sottovalutato," scrivono Egli e Church.

Di nuovo, questo non significa che il lavoro di Mitalipov non sia un successo; significa solo che gli scienziati più importanti del settore vogliono ulteriori conferme del fatto che tecnologia funzioni. Significa che — con tutta probabilità — vedremo più dibattiti scientifici, ma anche più esperimenti atti a riprodurre questi risultati.

Dopo l'uscita del paper critico, Mitalipov ha risposto su Twitter, sfidando altri scienziati a raggiungere i suoi risultati. "La critica sollevata da Egli e colleghi non offre alcun nuovo risultato, ma si affida a una spiegazione alternativa dei nostri risultati basata sulla pura speculazione," ha detto Mitalipov. "Risponderemo alle loro critiche punto per punto sotto forma di documento peer-reviewed nel giro di qualche settimana."