De zeldzame ziekte waardoor je ruikt naar rotte vis

Als Monique huilt, ruiken zelfs haar tranen naar rotte vis. Ze is pas 23, maar kan geen werk vinden en gaat niet om met leeftijdsgenoten, omdat ze al drie jaar lijdt aan de zeldzame genetische aandoening trimethylaminuria, ook wel bekend als 'visgeursyndroom'. "Ik blijf binnen. Ik ga nooit ergens heen. Ik heb geen vrienden. Ik durf er vaak niet eens door naar college te gaan," zegt ze.

Een afwijkende lichaamsgeur is het voornaamste symptoom van trimethylaminuria (of TMAU). De geur wordt wel vergeleken met die van vis, uitwerpselen, en vuilnis, en wordt uitgescheiden door de poriën, zweet, urine, speeksel, en zelfs de vaginale afscheiding. Hoewel het syndroom relatief zeldzaam is, zijn er in de Verenigde Staten rond de 200 duizend mensen die last hebben van TMAU. Er is geen behandeling voor trimethylaminuria.

Professor Elizabeth Shephard, die verbonden is aan het University College London, is een van de belangrijkste experts op het gebied van TMAU. Ze werkt al sinds de jaren tachtig met andere wetenschappers om meer inzicht te krijgen in de oorzaken en gevolgen van het syndroom. Ze krijgt elke week wel een of twee mailtjes van mensen die de diagnose hebben gekregen dat ze TMAU hebben, of die bang zijn dat ze het misschien hebben.

"De aandoening wordt veroorzaakt door slechte genen, niet door slechte hygiëne. Een defect FMO3-gen kan ervoor zorgen dat er te weinig proteïne wordt geproduceerd," zegt Shephard. De schadelijke stof trimethylamine (TMA) hoopt zich na een tijd op in het lichaam van de patiënt. De ineffectieve proteïne kan het niet afbreken tot het onschadelijke trimethylamine N-oxide (TMAO) in de lever, wat die karakteristieke vislucht veroorzaakt. Hoe zwaar de lucht is hangt af van hoe ernstig de genetische afwijking is.

Er zijn twee vormen van trimethylaminuria: primair en secundair. De primaire vorm wordt veroorzaakt door het defecte FMO3-gen, de secundaire niet. "We begrijpen nog steeds niet waar deze [secundaire] vorm vandaan komt, maar het veroorzaakt dezelfde problemen met de lichaamsgeur. Mogelijk komt het door een verandering in de microflora in de maag en darmen waardoor bacteriën of micro-organismes die TMA produceren meer floreren dan normaal," zegt Shephard.

Tijdens mijn research las ik dat TMAU meer voorkomt bij vrouwen. "Ik denk niet dat er meer vrouwelijke patiënten zijn. Maar de aandoening wordt wel erger bij vrouwen wanneer ze ongesteld zijn. Dit komt doordat de beschikbare FMO3 minder wordt door de hormonale veranderingen die plaatsvinden tijdens de menstruatie." Dit betekent ook dat trimethylaminuria erger kan worden door de anticonceptiepil.

Uit een onderzoek uit 2014 bleek dat meer dan een derde van vrouwen tussen de 18 en 24 het al ongemakkelijk vindt om met hun huisarts te praten over intieme dingen, dus je kan je voorstellen hoe lastig het is om dat te doen als je bang bent dat je naar rottende vis ruikt.

Het komt niet alleen door schaamte dat veel mensen met TMAU niet gediagnosticeerd worden, maar ook door een gebrek aan bewustzijn onder artsen. "Dokters weten er niet veel over," zegt Monique. "Ik heb geprobeerd om me te laten testen, maar ik werd van het kastje naar de muur gestuurd…Ik realiseerde me pas [dat het TMAU was] toen ik alle andere mogelijkheden had uitgesloten en het internet op ging om wat research te doen."

Om te testen voor TMAU moet je een urinemonster afstaan nadat je cholinetabletten hebt genomen om de aanwezigheid van TMA en TMAO te detecteren, maar dokters weigeren vaak om die test te doen, vooral als de patiënt een geschiedenis heeft van psychische problemen. In plaats daarvan worden hun symptomen vaak bestempeld als paranoia.

"Patiënten vertellen me dat ze moeite hebben om hun dokter ervan te overtuigen dat ze (misschien) last hebben van de aandoening," zegt Shephard.

Hoewel de zeldzaamheid van TMAU deze instelling van artsen wel begrijpelijk maakt, is het extreem frustrerend voor mensen die op zoek zijn naar medische hulp. Die frustratie zie je ook terug op een populair forum voor de aandoening. Nadat haar arts weigerde om een test te doen, schreef Mary*: "Ik besef dat met een diagnose, het niet zou veranderen hoe ik me voel, maar ik zou in ieder geval weten dat ik niet gewoon gek aan het worden ben."

Hoe meer ik te weten kwam over de ziekte, hoe meer ik snapte hoe eenzaam en verwarrend het moet zijn om TMAU te hebben – om sociaal geïsoleerd te raken door een geur waar je niks aan kon doen, en geen antwoorden of een duidelijke diagnose te kunnen krijgen zonder dat iemand tegen je zegt dat je het je allemaal inbeeldt. Misschien is dat ook waarom zoveel patiënten waar ik contact mee opnam aarzelden om met me te praten.

Toen ik Monique vroeg hoe het zit met relaties, antwoordde ze: "Ik denk dat niemand een meisje wil dat zo stinkt." Haar ervaringen op de werkvloer hadden haar angst om in de buurt van anderen te zijn alleen maar aangewakkerd. "Ik werd gepest op werk. Ik kreeg vaak vuile blikken van mijn collega's, en gebruikte mijn lunchpauzes om te douchen, niet om te eten."

Het sociale stigma zorgt ervoor dat veel TMAU-patiënten depressief en angstig worden, en in extreme gevallen zelfs suïcidaal. Op het TMAU-forum schreef één gebruiker:

"Ik ben zo klaar met de negativiteit, afwijzing, en isolatie. Constant worden ondermijnd en veroordeeld heeft me kapot gemaakt." Monique vertelde me: "Om eerlijk te zijn ben ik een beetje aan het doordraaien. Ik ben constant depressief, als ik zie hoe iedereen van het leven geniet behalve ik."

Er is geen remedie, en weinig informatie over behandelmethodes, waardoor veel patiënten zich hopeloos voelen. "Wat ik ook slik om het te beheersen, het is er altijd. Ik krijg reacties als niezen, mensen die hun neus dichtknijpen, hoesten. Niks dat ik heb geprobeerd werkt," legt Monique uit.

Ik vroeg Shephard of daar in de toekomst verandering in komt. "Er zijn onderzoeksgroepen die werken aan mogelijke behandelingen, maar deze moeten allemaal natuurlijk nog uitgebreid getest worden voordat ze goedgekeurd worden." Tot die tijd is het belangrijkste dat je kan doen opletten wat je eet. "Vermijd voedsel dat door de darmbacteriën kan worden gemetaboliseerd waarbij er TMA wordt geproduceerd." Dat zijn onder andere dingen als eieren, spruitjes, erwten en sojaproducten.

Ondertussen hebben TMAU-patiënten online een gemeenschap voor zichzelf opgebouwd. Voor mensen met aandoeningen die onbekend en onbehandelbaar zijn, kunnen forums en facebookgroepen een uitlaatklep bieden.

"Er zijn nog steeds patiënten die zich eenzaam en geïsoleerd voelen omdat ze niet weten wat er met ze aan de hand is. Laten we meer bewustzijn kweken om hen te helpen, en ze naar een diagnose en de support van ons netwerk te leiden," schrijft iemand op het forum. "Onze gemeenschap is geweldig en kan alleen nog maar beter worden."

-

Vrouwen praten misschien veel, maar we horen ze te weinig. Daarom is Broadly Nederland er. Like onze pagina.