Cum poți să-ți verifici nou-născutul de toate bolile incurabile

Oricine știe măcar un pic ce boli îl pasc pe termen lung. Poate bunica ta a avut cancer la sân, sau tatăl tău Parkinson, în orice caz, cunoștințele tale sunt ca o fotografie alb negru: ai o idee vagă în privința bolilor pe care ai putea să le dezvolți mai târziu în viață, dar habar nu ai detaliile. Dar dacă ai ști mai multe, gen o fotografie color un pic mai clară? Doctorii încearcă să afle dacă informația asta ar fi utilă pe termen lung, prin testarea genetică a nou-născuților pentru aproape 1 800 de tulburări genetice, plus controale de rutină timp de câțiva ani.

Testarea asta genetică face parte dintr-un experiment controlat intitulat The BabySeq Project, care se pronunță Baby Seek, un indiciu al secvențierii esenței genomului, care se desfășoară la Brigham & Women's Hospital și Boston Children's Hospital. Experimentul clinic este finanțat de Institutele Naționale de Sănătate. Testarea genetică oferă părinților o idee mai clară a bolilor pe care bebelușul riscă să le dezvolte în viață, chiar dacă nu prezintă simptome în momentul testului.

Fiecărui copil născut în Statele Unite i se recoltează sânge din călcâi, pentru analize ce verifică în jur de 30 de boli tratabile, inclusiv pentru anemie falciformă și fibroză chistică. Dar cu testul ăsta nou, părinții primesc un portofoliu mai complex despre potențialele boli ale copilului. Opțiunea asta poate fi benefică, dar e posibil să fie prea multă informație, din moment ce majoritatea bolilor verificate de test sunt incurabile.

„Noi nu avem tratamente pentru 1 800 de boli, ci doar pentru câteva", spune Alan Beggs, unul dintre principalii cercetători ai studiului și profesor de pediatrie la Harvard Medical School. „Încercăm să ne dăm seama, cât de problematic poate fi asta. Să punem în balanță câți oameni sunt ajutați și câte vieți sunt salvate cu informația asta, față de grijile cauzate părinților care acceptă testarea."

Înainte de lansarea testului experimental, cercetătorii au întrebat părinții nou-născuților din aceste două spitale dacă sunt interesați de testarea genomului copiilor, oferit ca parte dintr-un studiu. 83% dintre familii au spus da, într-o anumită măsură: 36% erau câtuși de puțin interesați, 28% erau foarte interesați și 18% erau extrem de interesați. „Unii oameni se hrănesc cu informații", spune Beggs.

Asta e valabil și pentru Lauren și Kyle Stetson, care au participat la experiment și care au fost plasați aleatoriu în eșantion (jumătate dintre participanții la studiu au fost plasați în grupul de control, iar bebelușii lor nu au fost testați). Rezultatele au arătat că fiica lor, Cora, are o variantă genetică care amplifică riscul de a dezvolta o deficiență parțială de biotinidază, o tulburare care, în cazuri extreme, poate cauza pierderea auzului și a vederii, erupții cutanate și chiar o scădere a IQ-ului. Prin urmare, Cora ia acum o vitamină cu iaurtul ei zilnic, pentru a-și reduce riscurile. „Cunoașterea înseamnă putere", a declarat Lauren Stetson pentru CBS News. „Și pentru oricine e reticent, cred că, deși rezultatele ar putea fi alarmante, e mai înfricoșător să te joci de-a ghicitul."

„Desigur, asta e potențiala evoluție a medicinei, pe care cu toții ne-o dorim, o direcție în care în loc să tratăm oameni bolnavi, anticipăm bolile și le prevenim", spune co-cercetătorul studiului, Robert Green, un genetician de la Brigham & Women's Hospital.

Dar atât el, cât și Beggs sunt conștienți de controversa din jurul acestui tip de testare. Dacă ești prea conștient de riscuri care există posibilitatea să nu se materializeze, asta ar induce un stres inutil, precum și tratamente preventive deloc necesare. Pe lângă asta, oamenii sunt în mare parte îngrijorați de confidențialitate și discriminare, spune Beggs. Părinții sunt cei care dau acordul pentru aceste teste, nu copiii, iar atunci când acești copii împlinesc vârsta de 18 ani, este posibil ca ei să nu dorească stocarea acestor informații, mai ales în cazul unei hack-uri a datelor. Datele genetice colectate în studiu sunt stocate într-un laborator academic, iar părinții oferă consimțământul de a fi stocate într-o bază de date federală pentru cercetări viitoare.

Deși cam nouă din zece familii abordate au refuzat să participe la experiment, asta nu reflectă interesul real, spune Beggs. Ambele spitale implicate în studiu sunt de cercetare, așa că asistenții deseori întreabă pacienții dacă sunt interesați să participe la studii experimentale, fără niciun context. Deoarece spitalele sunt stresante și pacienții deseori au alte preocupări, majoritatea refuză înainte să afle detaliile. El adaugă că odată ce părinții acceptă și află mai multe despre studiul BabySeq, doar 25% dintre ei refuză să participe. Per total, ei speră să înscrie 240 de nou-născuți sănătoși de la Brigham & Women's Hospital și 240 de la secția de terapie intensivă neo-natală de la Boston Children's Hospital.

Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice (GINA) din 2008 protejează oamenii într-o anumită măsură. De exemplu, legea afirmă că societățile de asigurări de sănătate nu pot refuza acoperirea bazată pe materialul genetic al cuiva. Dar nu spune nimic despre asigurarea de viață. „Este posibil ca, după 30 de ani, când se dorește să se aplice pentru asigurarea de viață, s-ar putea produce unele consecințe negative în cazul în care informația a ajuns publică și dacă societatea nu primește anumite garanții", spune Beggs.

Poate pare cam devreme să ne gândim la asigurări de viață pentru nou-născuți, dar e logic ca părinții să abordeze situația pe termen lung, în special în climatul politic actual. „Odată cu instabilitatea pe care o observăm în abordarea asistenței medicale din Congres, este încă foarte incertă situația serviciilor medicale din viitorul copiilor noștri", spune Green.

Studiul ăsta e doar o parte din schimbarea mai amplă ce are loc în comunitatea medicală. Încet dar sigur, ne deplasăm de la tratarea bolilor la anticiparea și prevenirea acestora. „O să fie greu, pentru că sistemul nostru de sănătate e un sistem de tratare a bolilor", spune Green. „Provocarea e să găsim o modalitate de a tranziționa spre anticiparea și prevenirea bolilor. Asta e calea pe care mulți oameni o consideră cea mai bună."

Citește mai multe despre evoluția medicinei:
Roboții microscopici ca-n filmele SF o să-ți înlocuiască medicul
Uterul artificial care a crescut un miel o să salveze omenirea în viitor
M-am transformat în cyborg cu un computer care-mi citește gândurile
Robotul ăsta dubios poate să se strecoare-n corpul tău