Chestii

Cum e să trăiești cu o boală genetică rară

Foarte rar se întâmplă ca oamenii să mă privească în ochi; preferă să se holbeze câțiva centimetri mai jos.
07 Aprilie 2016, 9:52am

Imagine via Wiki Commons

Începem, a zis dermatoloaga care stătea în fața mea și mi-a înțepat buza cu acul seringii cu anestezic. Durerea e sfâșietoare. Douăzeci de minute mai târziu, buzele îmi erau umflate în așa hal că nici nu pot descrie. Arătam ca o bătrână botoxată care fusese torturată în timpul unei interogării. Simțeam că mai am un pic și intru în panică maximă. Treceam prin chinul ăsta pentru că, pentru prima dată în viața mea, hotărâsem să scap de excrescența oribilă de pe buze, care e rezultatul unei tulburări genetice rare de care sufăr.

Am 25 de ani și duc o viață obișnuită. Lucrez ca profesor și am aceiași prieteni din școala generală. Îmi plac întâlnirile de familie, fotbalul și ieșitul la băut cu prietenii. Dar la 16 ani, am dezvoltat niște probleme cu inima și am fost internat în spital. Câteva luni mai târziu, am aflat, pe lângă faptul că urma să mi se efectueze o operație pe cord deschis, și că sufăr de o boală genetică extrem de rară numită sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Doctorul mi-a zis că doar două alte persoane din Franța mai suferă de treaba asta: taică-miu și un tip din Toulouse. Am făcut nenumărate cercetări, dar n-am reușit să aflu numărul exact de persoane care trăiesc cu acest sindrom de pe toată planeta. Conform site-ului orpha.net, specializat în boli genetice rare, sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba e „o tulburare congenitală caracterizată prin polipoză intestinală, lipoame, macrocefalie și lentiginoză genitală". Pe înțelesul tuturor, asta înseamnă că am probleme nasoale cu stomacul, am pete închise la culoare în zona genitală și craniul mai mare decât restul lumii. Dar cel mai nasol e că îmi crește o tumoare pe buze. Chestia asta e mai oribilă decât toate celelalte.

Când am ajuns la spital prima oară, toți doctorii au fost fascinați imediat de buzele mele. Cum e o boală care progresează lent, nu era într-un stadiu avansat. Am fost la nu știu câți experți din țară până am fost diagnosticat cu acest sindrom.

Defectul la inimă nu e atât de problematic. În ziua de azi, inima e un organ pe care doctorii îl cunosc foarte bine și există nenumărate tratamente disponibile. Problema mea e că boala devine tot mai vizibilă pe măsură ce evoluează.

Conform sociologului Erving Goffman, relațiile sociale se formează în ceea ce el numește o „scenă". Conform cercetătorului, oamenii ne dau o identitate în funcție de câteva elemente de suprafață – statutul, hainele și micile ciudățenii individuale. Ei bine, în cazul meu, excrescența de pe buze îmi definește total relațiile cu ceilalți oameni. Foarte rar se întâmplă ca oamenii să mă privească în ochi ; preferă să se holbeze câțiva centimetri mai jos. De multe ori mă simt redus la această excrescență. Goffman a zis că se poate vorbi despre stigmatizare atunci când cineva are o trăsătură specială care îi definește relațiile cu ceilalți oameni.

Un copil afectat de sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba

În majoritatea interacțiunilor sociale, trebuie să fac un mare efort ca să mențin interesul interlocutorului, pentru că întotdeauna va fi mai intrigat de malformația mea. În același timp, nu pot să nu-i înțeleg.

Când a început să mi se dezvolte malformația, aveam o iubită cu care eram de patru ani. Îi plăcea mereu să spună că n-o interesează cum arăt. Când ne-am întâlnit, aveam 17 ani și gura nu arăta atât de rău, deși era deja ciudățică. N-au deranjat-o nici transformările treptate prin care a trecut excrescența. Dar când ne-am despărțit, mi-a zis: Nu fi tristă, la un moment dat o să găsești pe cineva care te va iubi așa cum ești. "

Citește și: Am 33 de ani și orbesc pe zi ce trece

După cum era de așteptat, am dezvoltat un complex destul de grav. Orice mențiune despre defectul meu mă făcea să mă simt extrem de inconfortabil și incapabilă să mai leg două vorbe. Așa că am ajuns să mă izolez și să stau în casă. Prietenii mă încurajau să ies și să flirtez, dar nu aveam puterea să fac asta. Și jobul meu a avut de suferit. M-am ascuns după durerea despărțirii ca să-mi justific pasivitatea.

Anul trecut, la 24 de ani, am hotărât că am stat destul inactiv, așa că am decis să urmez un tratament experimental pe care mi-l recomandase doctorul prin 2007. Atunci ezitasem din cauză că fusesem avertizat că procesul de vindecare va fi foarte lung, dar acum ajunsesem într-un punct în care nu mă mai interesa nimic decât să nu mai arăt ca o problemă umblătoare.

Și astfel, vechiul meu doctor m-a prezentat unei dermatoloage. Vom încerca să ardem aceste excrescențe, pas cu pas, mi-a zis ea și a adăugat că nu îmi poate garanta că operația va funcționa pentru că nu fusese încercată de multe ori. M-a avertizat că va fi dureroasă.

Citește și: Am vorbit cu un tip care și-a găsit liniștea după ce și-a amputat piciorul

E 6 august și, peste trei zile, voi pleca în vacanță cu familia. Îmi imaginez că operația va fi ca o simplă procedură de înfrumusețare – doctorița elimină excrescența, acoperă zona cu un bandaj și într-o săptămână sunt ca nou. Câtă naivitate. Data viitoare când am reușit să văd cerul Franței a fost peste trei săptămâni, pe 25 august.

Și astfel, trei luni mai târziu, în data de 6 august 2015, mă aflu într-o cameră sterilizată, înconjurat de doctori și asistente. Toți se apleacă peste mine și se comportă de parcă ar fi la grădina zoologică. Asistentele fac fețe și exclamă. Apoi mă înțeapă cu acul și simt durerea de care îmi zisese doctorul meu. Ceva mai târziu, mă trezește o asistentă: „Vrei un plasture? " mă întreabă. Dau din cap că da și apoi mă îndrept spre casă cu metroul.

Mai multe scanări ale craniului unui pacient care suferă de sindromul Bannayan- Riley-Ruvalcaba

Operația a decurs bine, dar câteva zile n-am reușit să rostesc un cuvânt. Am angajat o asistentă care îmi schimba bandajele în fiecare dimineață.

După trei săptămâni de medicamente și alifii, am scos în sfârșit bandajul. Două luni mai târziu, am trecut printr-o altă operație care urma să-mi ofere o buză inferioară normală, pentru prima oară de la vârsta de 14 ani. Încă o operație și o să simt că trăiesc din nou.

Astăzi, relațiile mele cu oamenii sunt foarte simple. În plus, durerile îngrozitoare pe care le simțeam au dispărut. Ce bucurie să te simți din nou normal. Să-ți poți face prieteni, să te privească lumea fără să se holbeze și să poți flirta. Să-ți reamintești ce complicate pot fi relațiile cu fetele. Operația fusese un succes.

A fost o experiență din care am învățat multe, dar mai ales cum să mă comport ca o persoană obișnuită.

Nu anticipasem cât de benefică o să fie această operație, atât din punct de vedere fizic, cât și social. În lucrările lui, psihanalistul Saverio Tomasella se întreabă dacă stima de sine e mai importantă decât orice transformare. Pentru el, acesta e punctul de începere a unei vieți liniștite și fericite. Sunt de acord cu el: stima de sine duce la recăpătarea ambiției, a motivației și a chefului de viață în fiecare zi.

Urmărește VICE pe Facebook.

Traducere: Oana Maria Zaharia

Mai multe boli rare pe VICE:
Noaptea în care prietena mea a uitat cine sunt și a crezut că vreau să o violez
Perfecționismul e o boală mentală și îmi distruge viața
Cum e să trăiești cu sindromul intestinului iritabil