Američki naučnici potvrdili su genetske modifikacije ljudskih embriona

Ovaj tekst je prvobitno objavljen na Motherboardu

Naučnici su krajem jula potvrdili izveštaje po kojima su u američkoj laboratoriji genetski modifikovali ljudske embrione – nadaju se da će uskoro, posle dodatnog analiza i javnih rasprava po pitanju etike, započeti klinička ispitivanja. To bi podrazumevalo „transplantaciju ovih izmenjenih embriona, praćenje trudnoće, i rađanje genetski korigovane dece", objasnio je reporterima Šukrat Mitalipov sa UHSU.

Unutar Sjedinjenih država, klinička ispitivanja ove vrste ne bi bila u skladu sa zakonom, ali bi mogla da se obave na drugim lokacijama. Ako SAD odbije da dozvoli istraživanje, „mi smo spremni da ovu tehnologiju razvijamo u drugim nacijama", kaže Mitalipov.

Iako Mitalipov brižljivo pominje samo genetske „korekcije" a ne „modifikacije", jasno je da se krećemo ka genetski unapređenim ljudskim bićima, što bi moglo da eliminiše neke nasledne bolesti i ostvari veliki uticaj na genom ljudske vrste. Sa etičke strane, neke brinu procene da žurimo u budućnost za koju nismo spremni, čije rizike još ne razumemo.

Što se tiče samog eksperimenta, o kom je prvi pisao MIT Technology Review a detaljnu analizu prošle srede objavio Nature, Mitalipov i njegove kolege uzeli su uzorke sperme od čoveka sa mutiranim MYBPC3 genom. Naslediti ovaj gen sa jedne strane može da izazove hipertrofičnu kardiomiopatiju koja kod mladih osoba izaziva srčane udare.

U laboratoriji su oplodili donirane jajne ćelije, a zatim koristeći CRISPR, moćnu alatku za uređivanje gena, „isekli" mutiranu sekvencu. Prekide su zakrpili po ugledu na primer nemutiranih segmenata donora jajne ćelije, objašnjavaju naučnici. Otprilike dve trećine embriona završilo je bez nepoželjenog, mutiranog gena.

Primeri normalizovane morfologije posle CRISPR-Cas9 intervencije u fazi pronuklearnih zigota, osmoćelijskih embriona, i blastocisti; Mitalipov et al/Nature

Što je možda još impresivnije, istraživači nisu uočili nikakve „propratne efekte"; drugim rečima, CRISPR nije greškom izmenio gene koje nije trebalo da izmeni. Uspeli su da reše i mozaikaciju (formiranje embriona od dve ili više genetski nejednakih ćelija). Ovi problemi su postojali u prethodnim CRISPR eksperimentima.

Iako sasvim zdravi, naučnici ističu, embrioni nisu bili usađeni u matericu žene. Posle pet dana posmatranja, bili su uništeni.

Tri kineska tima su već ostvarila CRISPR genetske modifikacije ljudskih embriona, ali jedan od njih je radio sa abnormalnim embrionima, dok su druga dva koristila embrione razvijene od nezrelih ćelija, kaže koautor nove studije Pola Amato. „Smatramo da je ovo prva velika studija iz koje se mogu izvući pouzdani, smisleni zaključci", kaže ona.

Ako analize budu pokazale da je ovaj metod zaista pouzdan, on ne samo što bi mogao da eliminiše štetne genetske mutacije u detetu; ovaj tip intervencije je nasledan, pa bi i svi potomci tog deteta bili zaštićeni. „Na ovaj način bi se potencijalno moglo sprečiti širenje svih naslednih bolesti ka budućim generacijama", dodaje Amato, po struci reproduktivni endokrinolog.

Teoretski, ista intervencija mogla bi se primeniti na druge mutacije koje utiču na po jedan alel (oblik određenog gena). Amato smatra da bi se ovako eliminisale mutacije koje izazivaju cističnu fibrozu, kao i BRCA (takozvani gen za rak dojke). Mutacije koje utiču i na majčinske i na očinske alele istovremeno zahtevale bi drugačiji pristup.

Ipak, već postoji način za sprečavanje opasnih naslednih mutacija, trenutno mnogo manje rizičan od uređivanja ljudskog genoma. Preimplantativna genska dijagnoza (PGD) analizira embrion u potrazi za mutacijama pre nego što se on usadi u buduću majku, obično kroz in vitro oplodnju.

Amato kaže da bi genetsko uređivanje moglo da se koristi kad PGD nije raspoloživ, ili eventualno u paru sa ovom starijom metodom da bi se „povećao broj nemutiranih embriona koji se mogu transplantirati."

Pozvala sam Fransoa Bejlis, bioetičarku sa Univerziteta Daluiz koja odavno učestvuje u raspravi povodom CRISPR. Još nije pročitala studiju koju je Mitalipov nedavno objavio, ali ipak je brine. „Ne treba ovo predstavljati kao jednog dana potencijalno pozitivnu terapijsku intervenciju", kaže Bejlis. „Nikom se ova vrsta lečenja ne nudi." Radi se o embrionima, ističe ona, a ne o osobama. „Nije dovoljno uzbuđenje široke javnosti da bi se opravdali potezi koje bi neki ljudi hteli da povuku."

Bejlis je bila deo dvanaestočlane komisije na prvom Međunarodnom samitu posvećenom izmenama ljudskih gena 2015. godine, gde su naučnici i drugi akteri sa svih strana sveta raspravljali o ovoj temi. U zaključku, izjavili su da podržavaju osnovnu prekliničku analizu ljudskog embriona, ali ističu da je „neodgovorno" preći na klinička ispitivanja dok još nisu rešena pitanja bezbednosti i efikasnosti – i dok se nije ostvario široki društveni konsenzus.

Pa ipak, ljudi menjaju svoja stanovišta. Američka Nacionalna akademija prirodnih nauka (NAS) je 2017 iznela tvrdnju da bi genetski inženjering mogao biti etički prihvatljiv metod za suzbijanje naslednih bolesti. Mitalipov i njegove kolege oslonili su se na ovu preporuku, kao i podršku odbora za etiku svog univerziteta, da bi sproveli eksperiment.

Mitalipov brižljivo izbegava deskriptivne termine kao što su „beba po narudžbi", kao i pitanja tipa da li će se jednog dana na ovaj način birati inteligencija ili boja kose deteta. „Naš rad s razlogom pominje 'korekciju' u naslovu. Ne dopada nam se 'modifikacija' jer se ovde suštinski ništa ne menja, samo se poništava izmena u vidu mutiranog gena." On smatra da je „malo verovatno" da bi se ovim putem mogle selektirati određene genetske karakteristike.

Mitalipov se ranije takođe bavio terapijom mitohondrijskih donacija (MRT), koja vodi do takozvanih „beba od dve mame". Ova metoda je praktično zabranjena u SAD, ali iz UK su joj dali zeleno svetlo. Slično, ako SAD zabrani klinička ispitivanja novog metoda genetskih korekcija, on je spreman da tehnologiju izmesti u neku drugu državu. „Mutacije ovog tipa su prilično česte", kaže on. „Ako bude bilo drugih zemalja koje bi nam dale dozvolu, mi bismo rado krenuli napred baš kao što smo uradili u MRT slučaju."

Ali šta ako se ove tehnologije razviju u delovima sveta gde su ograničenja manje striktna nego u SAD ili UK? „Naravno, postoji i ta mogućnost", kaže Mitalipov i dodaje da nelicencirane klinike verovatno još nemaju stručne kapacitete za ovaj nivo istraživanja.

Bejlis naglašava da nije samo na „pojedincima na vlasti" da odluče šta će biti od CRISPR i od ljudskog genoma. „Narod ima pravo da odlučimo šta se radi sa ljudskim ćelijama", kaže ona. Dok traje rasprava između političara i naučnika, duh bi mogao sam da se izvuče iz lampe. Ako SAD zabrani klinička ispitivanja na svojoj teritoriji, to ne znači da se ona neće odvijati negde drugde. Sa vremenom i razvojem tehnologije, privatne klinike širom sveta mogle bi da počnu da privlače medicinske turiste dubokog džepa.

Još na VICE.com

Tvoji geni određuju sa kim ćeš da završiš

I tvoji geni mogu da odrede kada ćeš skinuti mrak

Kreacionisti prave Nojevu barku u prirodnoj veličini