Как генное исследование заставило меня раскрыть информацию о своём здоровье

Читать больше в нашей колонке о конфиденциальности и о вопросах безопасности, а также смотрите наше шоу на HBO по пятницам. Основатель VICE Шейн Смит беседует с человеком, начавшим разговор о тотальной правительственной слежке, Эдвардом Сноуденом.

Впервые врач сказал, что понятия не имеет, что со мной не так, когда мне было шесть или семь лет. Пока я рос, мои загадочные проблемы со здоровьем – начиная от мышечной слабости и изнурительной усталости и до желудочно-кишечных проблем и покалываний в руках и ногах – связывали со всем подряд, от моего воображения и до стресса. Но когда мне исполнилось 30 и я начал испытывать серьезные проблемы с дыханием, мои врачи, наконец, восприняли мои симптомы серьезно.

Я не получил ответ сразу. Меня тестировали, диагностировали и проверяли прежде чем моим врачам наконец-то пришла в голову мысль: митохондриальное заболевание. В отличие от других заболеваний, митохондриальная болезнь встречается редко и требует генетического подтверждения, для того, чтобы поставить официальный диагноз.

Страховка была последней вещью, о которой я подумал, когда мой врач предложил мне проверить гены. Всё, чего я хотел – это ответ и план лечения, а получить это без исследования генов не представлялось возможным. Я понятия не имел, что результаты моих генетических исследований могут помешать мне получить страховое покрытие в будущем, и я сомневаюсь, что большинство людей, которые покупают в интернете генетические наборы для тестирования, думают о долгосрочных рисках того, что они делают, совершая эту покупку.

Благодаря Закону о недискриминации по генетической информации (Закон GINA) информация, содержащаяся в генах, не может быть использована против вас медицинскими страховыми компаниями и большинством работодателей (за исключением военных). Закон о доступном лечении также ограничивает право страховщиков использовать хронические заболевания и существующие ранее условия здоровья, в том числе генетические заболевания, для отказа в выплате по страховке или в увеличения её стоимости. Там, где речь идет о здравоохранении, вы вряд ли столкнетесь с проблемами страхового покрытия в связи лишь только с вашими генами.

Но это не относится к другим видам страховок. Закон GINA не покрывает три основных вида страхования: жизни, инвалидности и долгосрочного ухода. Только лишь некоторые штаты приняли свои собственные законы, запрещающие дискриминацию по генетической информации по этим видам страховок. Это означает, что страховщики могут (и так и делают) попросить результаты генетического тестирования, для принятия решения о покрытии вашей страховки и ставок. Этот риск касается не только таких как я людей, у которые обнаруживают генетические мутации, вызывающие заболевания. Тот же риск относится к любому, чьи результаты генетического тестирования указывают на более высокий риск развития таких заболеваний, как сахарный диабет или рак в будущем. Предупреждение: это в значительной степени все люди. И хотя предрасположенность к диабету может лишь немного поднять стоимость ваших платежей за страховку, эксперты подтверждают, что предрасположенность к раку или нейродегенеративным заболеваниям, таким как болезнь Хантингтона, может быть основанием для отклонения вашего заявления полностью в отношении трёх видов страховок, которые не охватываются Законом GINA. «Джин вылетел из бутылки, – говорит Трой Мур, главный научный сотрудник в компании Kailos Genetics. – Многие [страховики] изучают способы определения того, как использовать [генетическое] тестирование, когда это уместно, и как общаться со своими клиентами по этому поводу».

Работающие непосредственно на потребителя поставщики систем генетического тестирования, такие как 23andMe, позиционируют свою продукцию в качестве веселой и познавательной, а не как серьезное медицинское тестирование. То, что они не говорят вам, это что страховые компании не делают различия между генетическими тестами по предписанию врача и теми, которые вы по наитию приобретаете на Groupon. Так как большая часть медицинской информации, запрашиваемой в опросниках страховых компаний, предоставляется вами самостоятельно, вы обязаны сообщать результаты генетический тестов, приобретённых онлайн, точно так же как и те, которые вы получили от своего врача. Если же вы не раскроете запрашиваемую медицинскую информацию, это может привести к прекращению действия вашей страховки даже спустя годы после такого тестирования; в случае полиса страхования жизни, это может даже привести к прекращению действия страховки и отказе в выплатах после вашей смерти.

Настоящая разница между этими генетическими исследованиями в том, что в рамках клинического тестирования вы получаете консультацию, в которой квалифицированный специалист поможет вам интерпретировать ваши результаты. Несмотря на то, что 23andMe не оказывает услуг генетического консультирования– и там нельзя прочесть о каких-либо предупреждениях или рисках до того как вы кликните на кнопку «купить» – любые отрицательные результаты, которые они находят, тем не менее, должны быть раскрыты потенциальным страховщикам независимо от того сколько времени утекло с момента теста. «Мы делаем все возможное, чтобы быть хорошими распорядителями персональных данных и расширять права и возможности клиентов по определению и извлечению пользы из разных аспектов их генетических данных», – говорит Кейт Блэк, сотрудник отдела охраны персональных данных в компании 23andMe. – Мы относимся к ним как к образованным и ответственным клиентам». Тем не менее, даже самое поверхностное расследование показывает, что в разделе «забота о клиентах» компании 23andMe очень мало информации о Законе GINA.

Когда потребители осведомлены о потенциальных рисках генетического тестирования, они часто меняют свое мнение. В Kailos Genetics заинтересованным клиентам демонстрируют видео, в котором обсуждаются все риски, прежде чем они заказывают исследование. Первой причиной, по которой клиенты отказывались делать исследование, являлась угроза долгосрочных последствий. «Часто человек готовится к тому, чтобы пройти тест и получить свой результат, но не к тому, чтобы понять, что это может поставить под угрозу его страховое обеспечение», – рассказывает Мур. – Они не хотят, брать на себя риск того, что результаты исследования окажутся в их медицинской истории и станут доступными для страховых компаний».

После того, как мои митохондриальный и ядерный геном были исследованы – да, у вас тоже два отдельных генома; просто большинство людей исследуют последний, но в связи с моей медицинской ситуацией мне тестировали оба. Я потратил $20,000, и около шести месяцев ждал результатов, но всё, что я получил – была просто догадка.

Генетическое исследование выявило мутацию, которая теоретически может вызывать какой-то тип митохондриального заболевания. Но чтобы узнать наверняка потребуются годы, может быть даже десятилетия медицинских исследований. А пока что у меня остаётся тот же нечёткий диагноз митохондриальной болезни и как прежде, до этого дорого тестирования, я не могу оформить страховку жизни, или страховку от инвалидности или по долгосрочному уходу. Даже если моё здоровье улучшается в будущем, это генетическое исследование будет продолжать висеть надо мной.

Для родителей больных детей, генетические исследования является еще более сложной темой. Николь Раст и я знакомы через группу в Facebook для семей больных митохондриальными заболеваниями. Как и у меня, у её сына подозреваются митохондриальную болезнь. Для того, чтобы получить наиболее точную картину результатов генетического исследования своего сына, врачи попросили предложили провести исследование её генома. Это очень распространенная практика при подозрении на генетические заболевания, потому что это помогает врачам интерпретировать результаты ребенка. Но это также ставит здоровых членов семьи в опасность: они могут обнаружить, что они несут тот же мутировавший ген, как и их больной ребенок, или какой-то другой. «Я до сих пор не сделала этого», – сказал мне Раст. – Эти вещи меня беспокоят». На данный момент Раст решилась не делать исследования своих генов, несмотря на то, что она понимает, что тем самым она потенциально утаивает информацию, которая может помочь в лечении её сына.

И хотя страховка является риском, это не единственный способ, каким генетическое исследование играет со мною злую шутку. Когда мне сказали, что у меня возможно митохондриальная болезнь, это полностью изменило моё понимание себя и своей жизни. Я потерял надежду на будущее, и боялся, что всё, что мне осталось, это быстрый марш в сторону ухудшения здоровья. Какими бы трудными не были бы проблемы с моим здоровьем сами по себе, самым разрушительным было отсутствие надежды, вызванное тем, что свою генетическую мутацию я видел в черно-белом светом.

Моя реакция не редкость. «Результаты некоторых генетических исследований могут иметь меняющее жизнь значение, и люди хорошо подумают о том, хотят ли они получить такие результаты», – говорит Адам Пауэлл, экономист в сфере здравоохранения и профессор Университета Норзистерн. – Генетическая дискриминация представляет собой реальную угрозу сейчас, так как негативные последствия генетических исследований могут прийти не только от страховщиков, но и изнутри [самого себя]».

Несмотря на всё это, генетические исследования могут спасать жизни. Мур отмечает, что у многих клиентов его компании есть семейная история угрожающих жизни раковых заболеваний, а генетическое тестирование может помочь им в доступе к процедурам скрининга и профилактическим процедурам. Эти изменения могут означать разницу между тем, чтобы диагностировать рак на очень ранней стадии, когда он поддается лечению, и тем, когда болезнь уже запущена и вряд ли лечение сможет помочь. Это также открывает людям с положительной семейной историей, возможность узнать, что они не являются носителями определенного гена, и, соответственно, у них низкий риск семейного заболевания, чем можно было бы предположить.

Даже в моём собственном случае, исследование генов не подтвердило диагноз митохондриальной болезни, но оно исключило почти всё остальное. Исключив другие заболевания, имитирующие митохондриальную болезнь, мои врачи получили возможность двигаться вперед с планом моего лечения, что хоть и в мелочах, но позволило улучшить качество моей жизни, а также отказаться от прежних подходов, которые часто были неудачными, а иногда даже вредили. Через время, я даже восстановил свою надежду на будущее.

Выводом на данный момент является не то, что люди должны избегать генетических исследований, а то, что потребители должны быть осведомлены обо всех рисках и принимать меры по их смягчению. Это может включать в себя приобретение комплексной страховки до момента принятия решение о генетическом исследовании, а также обращение в лаборатории, которые предлагают консультационные услуги в области генетики, или свои собственные усилия, направленные на то, чтобы убедиться, что вы полностью понимаете все риски. Несмотря на их коммерческое позиционирование в качестве веселой затеи, генетические исследования – это не игрушка или не тот продукт, который можно выбирать необдуманно.

Я рад, что провёл исследование своих генов, даже несмотря на то, что оно не дало мне четкого ответа, на который я надеялся. Но если бы мне предстояло пройти это всё ещё раз, я, до того как поставить свою подпись под договором, позаботился бы о страховке.