Zdravlje

Kad vam dete ima retku bolest bez dijagnoze

Svake godine se u Velikoj Britaniji rodi oko 6,000 dece sa kompleksnim genetskim poremećajima koji odolevaju dijagnozi. Dve mame pričaju o svojoj deci koja pate od sindroma bez imena (SWAN).
28.9.17
Brodi. Foto ljubaznošću Laura Rutherford

Hana Jang imala je prilično normalnu trudnoću, bez ikakvih iznenađenja. Ova dvadeset sedmogodišnja žena iz Hempšira je na porođaju izgubila dosta krvi, ali je rodila zdravu ćerku koju su nazvali Tili.

Pre prvog ćerkinog rođendana, Jang je shvatila da se njeno dete ne razvija kako treba. Tili još nije umela da sedne, da se okrene na stranu, a nije ni rasla po planu. „Nije joj išlo tako dobro kao bebama mojih prijateljica", objašnjava majka. „Kad bih rekla doktoru da nešto nije u redu sa mojom bebom, oni bi rekli da je sve to normalno. Druge majke bi mi rekle da paranoišem jer mi je prvo dete. Najgore je bilo kad su mi rekli da bi bilo bolje da nađem 'nešto stvarno' o čemu ću misliti."

Reklame

Ispostavilo se da su materinski instinktu bili ispravni. Tili danas ima pet godina ali uopšte ne govori, ne reaguje na spoljne nadražaje, ne kontroliše mokrenje ni stolicu, i više puta dnevno ima napade. Iako može da hode, na duge staze potrebna su joj invalidska kolica. „Praktično je desetomesečna beba u petogodišnjem telu", kaže Jang.

Razumno je očekivati da su svi ovi simptomi vodili do dijagnoze, ali doktori i dalje ne znaju u čemu je problem sa Tili. Ona je samo jedno od oko šest hiljada dece koja se svake godine rode u UK pogođena sindromom bez imena, skraćeno S.W.A.N. Ovo nije konkretna bolest već termin koji se široko primenjuje na sve osobe čiji genetski poremećaji odolevaju dijagnozi.

„Kad ne mogu da postave dijagnozu, ne znaš čemu da se nadaš – budućnost je nepoznata. Kod mnogih poremećaja ne zna se tačno šta će biti ali ima se kakva-takva predstava, dok bez dijagnoze stalno brineš da se još ne pogorša", kaže Lora Raderford (33) iz Falkirka u Škotskoj. Kao i Tili, njen petogodišnji sin Brodi je SWAN dete koje zahteva celodnevnu brigu. Raderford nije imala nikakvih problema u trudnoći, baš kao i Jang; obe majke su shvatile da sa decom nešto nije u redu tek kad su primetile koliko kasne u razvoju.

Doktori su im rekli da se radi o globalnom zaostalom razvoju (GDD), što je još jedan široko definisani termin – pokriva svu decu koja značajno zaostaju u kognitivnom i fizičkom sazrevanju, odnosno ne uče na vreme da hodaju ili govore. „Nije od pomoći strpati ih sve u isti koš, to samo omogućava medicini da više ne traži dijagnozu", kaže Dr Larisa Kerečuk, iz Dečije bolnice Birmingema. „Ne znamo koji mehanizmi vode ka razvoju ovih poremećaja. Tek sad počinjemo da tumačimo genetski kod, pa se polako odmičemo od opšte GDD dijagnoze."

Reklame

Kerečuk vodi Projekat 100,000 genoma, koji već dve godine pokušava da sekvencira genome ljudi obolelih od retkih bolesti. Do sada su okupili 2,800 SWAN pacijenata, uz sve one da dijagnozom konkretnih genetskih poremećaja u klinici. (Dečija bolnica Birmingema vodi prvu kliniku za SWAN decu u zemlji.)

„Ovo zaista pomaže da se širi svest o deci bez dijagnoze. Cilj nam je da im se jednog dana ipak postavi dijagnoza, što se ranije smatralo za nemoguće pa se na tome i nije radilo", objašnjava Kerečuk.

Deca porodica Jang i Raderford su deo Projekta 100,000 genoma, ali za njih rešenja još uvek nema. Za sada je samo 34,000 genoma sekvencirano, ali učesnici programa ovako imaju priliku da im se, ako već dijagnoze nema, bar odredi terapija koja odgovara njihovim potrebama.

Kerečuk kaže da manjak dijagnoze mladog pacijenta „zaista izoluje".

Hana Jang sa ćerkom Tili

„Ljudi nekad neće da poveruju, ukidaju socijalnu pomoć, teško se nalazi podrška. Doktori takođe imaju običaj da ne veruju roditeljima. Ja svojim stažistima uvek kažem, možda mi jesmo stručnjaci kad je bolest u pitanju, ali roditelj je stručnjak kad je njegovo dete u pitanju i zato ga treba uzimati ozbiljno".

Brojna statistička istraživanja pokazala su da polne predrasude utiču na to da se u medicini ženama ređe veruje kad se požale na zdravstvene probleme. Jang smatra da isti stereotipi postoje u slučaju majki koje se žale da sa njihovom decom nešto nije u redu. „Mnogo je tu seksizma", tvrdi ona.

„Žene se smatraju za neurotične, mene doktorke mnogo češće saslušaju od doktora."

Jang je imala samo 24 godine kada je partner ostavio nju i njihovo dvoje dece. Morala je sama da se stara o Tili. (Dvogodišnji sin Arlo je zdrav.) U to vreme imala je utisak „da se svet srušio."

„Ali morala sam da istrajem samo zbog nje, iskreno. Borila sam se sa lekarima sve vreme, pa sam prinudno odrasla i uozbiljila se – zbog Tili i njenog stanja toliko sam toga stekla u životu. Nastaviću da se borim za dijagnozu, ne samo zbog Tili već zbog cele porodice."

Reklame

Jang kaže da je jedna od stvari koja joj najteže pada način na koji se stranci ophode sa njenom ćerkom. „Redovno negativno reaguju, ali ja nemam dlake na jeziku pa im obično odgovorim. Kad dobije napad u javnosti, ljudi kažu da je nevaspitana, da je treba tući, ili samo ćutke gledaju. Da imamo dijagnozu, sve bi to bilo mnogo lakše podneti."

Lora Raderford sa sinom Brodijem

Dobrotvorna organizacija SWAN UK pomogla je i Jang i Raderford organizujući grupe za podršku i dobrotvorne akcije. „Shvatila sam da postoji čitavo pleme ljudi sa ovakvim problemima", kaže Raderford. „Ništa bolje u tako teškoj situaciji."

Brinuti o SWAN detetu i brinuti o zdravom, to su nebo i zemlja, dodaje ona.

„Oduvek sam želela da budem mama-domaćica, i sramota me je što moram da kažem da ne živim životom kakvom sam se nadala, ali čovek se ipak na sve navikne." Raderford održava svoj blog, a vodi i kampanju za dostupnost većih pelena kao i bolji pristup javnim kupatilima za decu sa posebnim potrebama. „U trudnoći svaka žena zamišlja da je čekaju uobičajene, mejnstrim stvari kad bude rodila – da će voditi dete u park, na plivanje, da se igraju po barama. Ali kad se rodi hendikepirano dete, mnogo toga postaje nemoguće ili potpuno drugačije od očekivanog. Prinudno postaneš ne samo mama već i medicinska sestra, iako samo hoćeš da brineš o svom detetu i voliš ga bez obzira na sve, kao i svaka druga majka."

„Ali moraš da živiš u sadašnjem trenutku, uživaš u lepim trenucima – kojih ima dosta – i samo guraš dalje. Naša deca su posebna, savršeno nesavršena. Iako ovo nije uloga roditelja kakvu sam očekivala, ipak mog Brodija ne bih menjala ni za šta na svetu."

Još na VICE.com

Jedna žena, 10 magnetnih rezonanci, 10 različitih dijagnoza

Dijagnoza je jasna: Imam demona u vagini

Stalno se brinem da slučajno ubijam ljude svojim mislima