Ovaj tekst je prvobitno objavljen na TONICBrajan Mado ima 44 godine. On je jedan od najstarijih ljudi sa metaboličkom bolešću koja se zove Hanterov sindrom, što je stanje koje pogađa jednog od 100 hiljada ljudi, gotovo isključivo muškarce. Njen uzrok je nedostatak gena koji jetri govori da stvara enzim koji razlaže određene ugljene hidrate. Ugljeni hidrati se onda akumuliraju u ćelijama bez enzima i remete normalno funkcionisanje organizma: Mado je imao 26 operacija, zbog problema sa ušima, očima i žučnom kesom, zbog kostiju koje su mu priklještile kičmenu moždinu, i zbog hernija i izrasilna. Nedeljne infuzije tog enzima mogu da ublaže neke simptome, ali ne mogu da spreče oštećenje mozga.Asošijeted pres izveštava da je on sada postao prvi ljudski pacijent kome su naučnici pokušali da izmene gene u samom telu. U ponedeljak, u Oklendu, u Kaliforniji, lekari su Madou intravenozno ubrizgali milijarde kopija korektivnih gena, u nadi da će izmeniti njegov DNK i izlečiti njegovo stanje. „Na neki način sam ganut što sam izabran za prvi probni slučaj“, izjavio je za AP. „Spreman sam na taj rizik. Nadam se da će ovo pomoći i meni i drugima“. Manje od 10 hiljada ljudi na svetu boluje od metaboličkih bolesti kao što je Hanterov sindrom, koji je neizlečiv, zato što mnogi od njih umru veoma mladi.Pored korektivnog gena, intravenozni rastvor koji je Mado primio sadrži i sredstvo za izmenu gena pod nazivom cinkov prst (Još jedno sredstvo za izmenu gena za koje ste možda čuli je CRISPR). Dva proteina cinkovog prsta deluju kao molekularne makaze, osmišljene da deluju na određenim delovima DNK. Prsti i korektivni gen ulaze u krvotok preko modifikovanog virusa i tako stižu do jetre. Ćelije tamo proizvode korektivni gen, a cinkovi prsti preseku DNK, dopuštajući novom genu da uđe u lanac. Izmenjeni gen navodi ćeliju da proizvede enzim koji nedostaje pacijentima sa Hanterovim sindromom.„Presečemo vam DNK lanac, otvorimo ga, ubacimo gen, zakrpimo ga. To je nevidljiva popravka“, kaže za AP Dr Sendi Makre, predsednica Sangamo Terapeutiks, kalifornijske kompanije koja ga ispituje za metaboličke bolesti i hemofiliju. „Gen postaje deo vašeg DNK i ostaje tamo do kraja vašeg života“.U Madoovom slučaju, samo jedan posto ćelija njegove jetre mora da bude izmenjeno da bi se bolest uspešno lečila, prema njegovom lekaru, dr Polu Harmacu, koji predvodi istraživanje. Lekari će tek za tri meseca saznati da li je postupak bio uspešan, ali pokazatelje da li funkcioniše će možda moći da uoče u roku od oko mesec dana. Cilj je da se ovaj tretman isproba na 30 odraslih i da se ispita da li je možda bezbedan za lečenje dece sa Hanterovim sindromom kada su mala, pre nego što nastane šteta. Postoje rizici: 1999. godine, jedan pacijent je umro, kada je virus koji je prenosio korektivni gen i sredstva za ispravku gena izazvao reakciju imunog sistema; tokom novih ispitivanja se koristi drugi virus za koji je dokazano da je mnogo bezbedniji.Petljanje sa genima može da ima i nepredvidljive posledice, kao kod pacijenata čiji su geni bili ispravljeni zbog imunih poremećaja, ali su oboleli od leukemije, zato što je gen raka bio nenamerno aktiviran. Preciznost izmene gena bi trebalo da minimalizuje potencijal za neočekivane rezultate. Staviš gen tačno tamo gde si i želeo.Poslednji razlog za zabrinutost je da li će modifikovani virus koji prenosi gene ostati samo u jetri. Mogao bi da dospe u spermu ili jajnu ćeliju, čime bi se genetske modifikacije prenele i na buduće generacije. Ali lekari kažu da su imali u vidu taj problem, i da su su preduzeli potrebene korake da spreče da tretman deluje izvan jetre.Za Madoa, prvog čoveka koji je zaista podvrgnut ovakvom lečenju, ta pitanja su možda samo akademska. On očekuje pozitivne rezultate. „Nervozan sam i uzbuđen“, izjavio je za AP. „Čitavog života čekam nešto što bi potencijalno moglo da me izleči“.Još na VICE:Kako sam shvatila sve kad sam saznala da imam rakKoliko bi trebalo da se plašim bolnica?Sve što smo naučili iz prve transplantacije penisa u SAD
Reklame
Reklame
Reklame