Επιστήμονες Επιχείρησαν για Πρώτη Φορά να Επεξεργαστούν τα Γονίδια Μέσα στο Σώμα Κάποιου

To άρθρο δημοσιεύτηκε αρχικά στο Tonic.

Ο Brian Madeux είναι 44 χρονών. Είναι ένας από τους μεγαλύτερους ανθρώπους που πάσχουν από το μεταβολικό νόσημα με την ονομασία «σύνδρομο του Hunter»,μια ασθένεια που προσβάλλει έναν στους 100.000 ανθρώπους, σχεδόν αποκλειστικά άνδρες. Προκαλείται από την απουσία ενός γονιδίου, το οποίο δίνει εντολή στο συκώτι να παραγάγει ένα ένζυμο για τη διάσπαση των υδατανθράκων. Χωρίς το ένζυμο, οι υδατάνθρακες που συσσωρεύονται στα κύτταρα διαταράσσουν τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού. Ο Madeux έχει κάνει 26 επεμβάσεις για προβλήματα στο αυτί, το μάτι και τη χοληδόχο κύστη. Οι εβδομαδιαίες εγχύσεις του ενζύμου μπορούν να βοηθήσουν στην υποχώρηση ορισμένων συμπτωμάτων, όμως δεν μπορούν να αποτρέψουν την εγκεφαλική βλάβη.

Το Associated Press αναφέρει ότι ο Madeux έχει γίνει πλέον ο πρώτος άνθρωπος του οποίου τα γονίδια οι επιστήμονες προσπάθησαν να επεξεργαστούν μέσα στο σώμα του. Την περασμένη Δευτέρα, στο Όκλαντ της Καλιφόρνια, οι γιατροί πέρασαν στον Madeux ορό που τροφοδοτούσε τον οργανισμό του με δισεκατομμύρια αντίγραφα ενός διορθωτικού γονιδίου, με την ελπίδα ότι αυτό θα αλλάξει το DNA του και θα θεραπεύσει την ασθένειά του. «Είναι τιμή μου να είμαι η πρώτη περίπτωση», είπε στο ΑΡ. «Είμαι διατεθειμένος να πάρω αυτό το ρίσκο. Ας ελπίσουμε ότι θα βοηθήσει εμένα και άλλους ανθρώπους». Λιγότεροι από 10.000 άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από μεταβολικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Hunter, το οποίο δεν θεραπεύεται, καθώς πολλοί ασθενείς πεθαίνουν σε πολύ νεαρή ηλικία.

Εκτός από το διορθωτικό γονίδιο, ο ορός που λαμβάνει ο Madeux περιέχει επίσης εργαλεία επεξεργασίας γονιδίων τα οποία ονομάζονται νουκλεϊνικοί δάκτυλοι ψευδάργυρου (ένα ακόμη εργαλείο επεξεργασίας που μπορεί να έχετε ακουστά είναι το CRISPR). Δύο πρωτεΐνες δακτύλων ψευδάργυρου λειτουργούν ως μοριακό ψαλίδι, σχεδιασμένο να στοχεύει σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του DNA. Οι δάκτυλοι και το διορθωτικό γονίδιο περνούν στην κυκλοφορία του αίματος και μεταφέρονται μέσω ενός τροποποιημένου ιού, μέχρι να φτάσουν στο ήπαρ. Εκεί,τα κύτταρα παράγουν το διορθωτικό γονίδιο και οι δάκτυλοι ψευδάργυρου κόβουν το DNA, εισάγοντας το νέο γονίδιο. Το αλλοιωμένο γονίδιο δίνει εντολή στο κύτταρο να ξεκινήσει την παραγωγή του ενζύμου που λείπει από τους ασθενείς με σύνδρομο Hunter.

«Κόβουμε το DNA σου, το ανοίγουμε, εισάγουμε ένα γονίδιο και το ράβουμε ξανά. Αόρατη επιδιόρθωση», είπε στο ΑΡ ο Δρ Sandy Macrae, Πρόεδρος της Sangamo Therapeutics, μιας καλιφορνέζικης εταιρείας, που χρησιμοποιεί τη γονιδιακή θεραπεία σε δοκιμές για την αντιμετώπιση δύο μεταβολικών νοσημάτων και της αιμοφιλίας. «Ενσωματώνεται στο DNA σου και παραμένει εκεί για το υπόλοιπο της ζωής σου».

Στην περίπτωση του Madeux, μόνο 1% των ηπατικών κυττάρων του χρειάζεται να μεταβληθεί, για να αντιμετωπιστεί επιτυχώς η νόσος, σύμφωνα με τον γιατρό του, Δρ Paul Harmatz, ο οποίος διευθύνει την έρευνα. Θα χρειαστεί να περάσουν τρεις μήνες, για να διαπιστωθεί κατά πόσο η επέμβαση είναι επιτυχής, όμως ενδέχεται να υπάρξουν θετικά σημάδια μέσα σε έναν μήνα. Ο στόχος είναι να δοκιμαστεί η θεραπεία σε έως και 30 ενήλικες, ώστε να ελεγχθεί κατά πόσο είναι ασφαλής, προτού χρησιμοποιηθεί σε παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Hunter, όσο βρίσκονται σε νεαρή ηλικία, προτού προκληθούν βλάβες. Υπάρχουν, βέβαια, κίνδυνοι: Το 1999, ένας ασθενής έχασε τη ζωή του, όταν ο ιός που χρησιμοποιήθηκε για να μεταφέρει το διορθωτικό γονίδιο και τα εργαλεία επεξεργασίας γονιδίων προκάλεσε ανοσοαπόκριση. Στις νεότερες έρευνες χρησιμοποιείται ένας διαφορετικός ιός, ο οποίος έχει αποδειχθεί πολύ πιο ασφαλής.

Η επεξεργασία των γονιδίων μπορεί επίσης να έχει απρόβλεπτες συνέπειες, όπως στην περίπτωση ορισμένων ασθενών -των οποίων τα γονίδια διορθώθηκαν για την αντιμετώπιση μιας ανοσολογικής διαταραχής– οι οποίοι ανέπτυξαν λευχαιμία, καθώς ενεργοποιήθηκε εκ παραδρομής ένα καρκινικό γονίδιο. Η ακρίβεια της επεξεργασίας των γονιδίων υποτίθεται ότι ελαχιστοποιεί τις πιθανότητες εμφάνισης μη αναμενόμενων αποτελεσμάτων: Εισάγεις το γονίδιο ακριβώς στο σημείο που θέλεις.

[VICE Video] Οι Βδέλλες που Θεραπεύουν

Παρακολουθήστε όλα τα βίντεo του VICE, μέσω της νέας σελίδας VICE Video Greece στο Facebook.

Μια τελευταία ανησυχία είναι ότι ο τροποποιημένος ιός που μεταφέρει το ωφέλιμο γονιδιακό φορτίο ενδέχεται να μην παραμείνει στο ήπαρ. Θα μπορούσε να φτάσει στο σπέρμα ή τα ωάρια, με αποτέλεσμα οι γενετικές τροποποιήσεις να κληροδοτηθούν σε επόμενες γενιές. Όμως οι γιατροί λένε ότι έχουν λάβει υπόψη αυτήν την ανησυχία και έχουν πάρει μέτρα, ώστε να αποτραπεί η ενεργοποίηση της θεραπείας εκτός του ήπατος.

Για τον Madeux, τον πρώτο άνθρωπο που υποβάλλεται σε αυτού του είδους τη θεραπεία, τα ερωτήματα αυτά μπορεί να είναι ακαδημαϊκά. Ο ίδιος περιμένει να δει θετικά αποτελέσματα. «Είμαι αγχωμένος, αλλά και ενθουσιασμένος», είπε ο Madeux στο ΑΡ. «Περίμενα όλη μου τη ζωή για κάτι που μπορεί να με θεραπεύσει».

Περισσότερα από το VICE

Μιλήσαμε με τους Έλληνες που Υποστηρίζουν ότι ο Σπύρος Λούης Ίσως να Έκλεψε την Πρωτιά του Μαραθωνίου το 1896

Σας Παρουσιάζουμε τον Άνδρα που Έχει 7.000 Match στο Tinder

Η Ζωή Πάνω σε Ένα Πετρελαιοφόρο Πλοίο Mέσα από τον Φακό Ενός Ναυτικού