Medicii cred c-au găsit soluția să te vindece de orice boală metabolică

Articolul a apărut prima dată pe Tonic.

Brian Madeux are 44 de ani. El este unul dintre cele mai în vârstă persoane care suferă de boala metabolică sindromul Hunter, o condiție care afectează cam unul din o sută de mii de oameni, aproape exclusiv bărbați. Cauza e o genă lipsă care comandă ficatului să secrete o enzimă ce descompune anumiți carbohidrați.

Acești carbohidrați care se acumulează în celule fără enzima asta, perturbă funcționarea normală a corpului. Madeux a trecut prin 26 de operații, pentru probleme cu urechea, ochii și vezica urinară, pentru oase care-i înțepau coloana vertebrală, plus hernie și proeminențe patologice. Infuzii săptămânale cu enzima asta pot ameliora din simptome, dar nu pot preveni leziunile cerebrale.

Oamenii care-ți pot simți emoțiile și durerea

Publicația Associated Press (AP) raportează că Madeux este primul pacient uman pe care oamenii de știință au încercat să editeze genele, în interiorul corpului. Doctorii l-au conectat pe Madeux la o perfuzie ce îl hrănea cu miliarde de copii ale unei gene corective, în speranța că îi va schimba ADN-ul și îl va vindeca de boală. „E chiar un privilegiu” să fiu primul caz experimental, a spus el pentru AP. „Sunt dispus să-mi asum riscul, în speranța că mă va ajuta pe mine și pe alți oameni.” Mai puțin de zece mii de oameni din toată lumea suferă de boli metabolice, cum e și sindromul Hunter, care este o boală incurabilă și mulți mor tineri.

Alături de gena corectivă, soluția intravenoasă primită de Madeux conține o unealtă de editare a genei, numită nucleu de zinc. (O altă unealtă de editare de care posibil să fi auzit e CRISPR.) Două proteine de nucleu de zinc acționează ca un foarfece molecular, conceput pentru a viza o anumită secțiune a ADN-ului. Nucleii și gena corectivă sunt transportate prin sânge prin intermediul unui virus modificat, până când ajung la ficat. Acolo, celulele ficatului produc gena corectivă, iar nucleii de zinc modifică ADN-ul, permițând noii gene să se întrepătrundă. Gena alterată stimulează celulele să producă enzima lipsă în pacienții cu sindromul Hunter.

„Noi tăiem ADN-ul tău, îl deschidem, inserăm gena și apoi îl coasem la loc. O reparare invizibilă”, a spus pentru AP, dr. Sandy Macrae, președintele companiei Sangamo Therapeutics din California, care a testat asta pentru două boli metabolice și hemofilie. „Devine parte din ADN-ul tău și rămâne acolo pentru tot restul vieții.”

În cazul lui Madeux, doar 1% din celulele ficatului trebuie alterate pentru a trata cu succes boala, conform doctorului său, Paul Harmatz, care conduce studiul. Doctorii nu vor știi timp de trei luni dacă procedura a avut un efect benefic sau nu, dar ar putea observa semne de funcționare cam într-o lună. Scopul e să încerce tratamentul pe 30 de adulți, pentru a testa siguranța înainte să trateze din timp copii cu sindromul Hunter.

Există și riscuri: în 1999, un pacient a murit când virusul folosit pentru a transporta gena corectivă și uneltele de editare provocate de răspunsul sistemului imunitar. Studiile noi folosesc un virus diferit care s-a dovedit mult mai sigur.

Modificarea genelor poate prezenta și circumstanțe neprevăzute, ca atunci când pacienții ale căror gene au fost corectate pentru o tulburare imună, au dezvoltat leucemie, din cauza unei gene de cancer, care a fost activată din neatenție. Precizia modificării genei se presupune că minimizează potențialul de rezultate neîntâmpinate: pui gena exact acolo unde vrei.

O ultimă îngrijorare ar fi că virusul care transportă gena nu rămâne în ficat. Ar putea ajunge la spermă, unde modificările genetice ar putea fi transmise generațiilor viitoare. Dar doctorii spun că ei au luat în considerare asta și au inclus măsuri de precauție pentru a preveni tratamentul în a acționa în exteriorul ficatului.

Pentru Madeux, prima persoană care chiar urmează astfel de tratament, întrebările astea sunt mai mult academice. El caută rezultate pozitive. „Sunt entuziasmat și neliniștit”, a spus Madeux pentru AP. „Am așteptat asta toată viața mea, ceva ce ar putea să mă vindece.”