Científicos intentaron editar genes en el cuerpo de alguien por primera vez

Este artículo fue publicado originalmente en Tonic, nuestra plataforma especializada en temas de salud

Brian Madeux tiene cuarenta y cuatro años. Es una de las personas más viejas con una enfermedad metabólica llamada sindrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II), una condición que afecta unas 100.000 personas, casi siempre hombres. Esta es causada por un gen faltante que le indica al hígado hacer una enzima que rompe ciertos carbohidratos. Los carbohidratos que se acumulan en las células sin estas enzimas interrumpen el funcionamiento normal del cuerpo; Madeux ha tenido veintiséis operaciones, para el oído y el ojo, por problemas de su vesícula biliar, molestias en su columna debido a sus huesos y para sus hernias y juanetes. Las infusiones semanales de esta enzima pueden ayudar con algunos síntomas, pero no pueden prevenir el daño cerebral.

La Associated Press reportó que él es el primer paciente humano al cual los científicos intentaron editarle sus genes dentro de su cuerpo. Este lunes en Oakland, California, los doctores inyectaron vía intravenosa, billones de copias de un gen corrector a su cuerpo, con la esperanza de que cambiara su ADN y curara su condición. "Da una sensación de humildad" ser el primer caso del test , le dijo a AP. "Estoy dispuesto a tomar el riesgo. Ojalá esto me ayude y ayude a otras personas". Menos de 10.000 personas de todo el mundo tienen enfermedades metabólicas como el síndrome de Hunter, el cual es incurable, porque muchas mueren cuando son muy jóvenes.

Junto con el gen correctivo, la solución de vía intravenosa que Madeux recibió, contiene una herramienta de edición de genes llamada nucleasas con dedos de zinc (Otra herramienta de edición de genes de la que puedes haber oído es CRISPR). Las proteínas de dos dedos de zinc actúan como tijeras moleculares, diseñadas para apuntar a una sección específica de ADN. Los dedos y el gen correctivo son llevados a través del flujo sanguíneo por medio de un virus modificado hasta que llegan al hígado. Ahí, las células producen el gen correctivo y los dedos de zinc recortan el ADN, dejando que el gen nuevo se deslice hacia adentro. El gen alterado indica a la célula a producir la enzima que hace falta en los pacientes con síndrome de Hunter.

"Cortamos tu ADN, lo abrimos, insertamos un gen y lo cocemos nuevamente. Reparación invisible", dijo la Dra. Sandy Macrae, presidente de Sangamos Therapeutics, una compañía de California que está poniendo a prueba dos enfermedades metabólicas y la hemofilia. "Este se vuelve parte de tu ADN y se queda ahí el resto de tu vida".

En el caso de Madeux, solo un uno por ciento de su hígado puede ser alterado para tratar exitosamente la enfermedad, según su médico Dr. Paul Harmatz, que lidera el proyecto. Los doctores no sabrán por tres meses si el procedimiento fue exitoso, pero podrán ver signos para saber si está o no funcionando en aproximadamente un mes. La meta es probar este tratamiento en más o menos treinta adultos para poner a prueba su seguridad antes de eventualmente, tratar niños con el síndrome de Hunter cuando son jóvenes antes de que el daño ocurra. Hay riesgos: en 1999, un paciente murió cuando el virus utilizado para llevar el gen correctivo y las herramientas de edición de genes provocaron una respuesta inmune; los estudios nuevos usaron un virus diferente probado como más seguro.

Jugar con genes también puede tener respuestas imprevistas, como cuando los pacientes cuyos genes fueron corregidos para un desorden inmune, desarrollaron leucemia porque un gen del cáncer fue inadvertidamente activado. La precisión de la edición de genes supuestamente minimiza potencialmente los resultados inesperados: pones el gen exactamente dónde quieres.

Una preocupación final es que el virus modificado que lleva el gen con la carga útil no se quede en el hígado. Puede llegar al semen o a los ovarios, donde las modificaciones genéticas podrían ser transmitidas a futuras generaciones. Pero los médicos dicen que ellos tuvieron en cuenta esa preocupación e incluyeron prevenciones para evitar que el tratamiento trabaje por fuera del hígado.

Para Madeux, la primera persona que realmente fue sometida a este tipo de tratamiento, esas preguntas pueden ser académicas. Él espera resultados positivos. "Estoy nervioso y emocionado", Madeux le dijo al AP. "He esperado por esto toda mi vida, algo que potencialmente me cure".

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