Come le famiglie nobiliari si sono deformate sposandosi tra parenti

Vi spieghiamo scientificamente perché generazioni di unioni tra cugini (o sorelle) finiscono per causare ogni sorta di malattia grave.

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26 luglio 2016, 10:29am

Di norma (anche se il mondo è bello perché è vario), difficilmente si finisce per considerare come potenziali partner vostro fratello, vostra sorella o i vostri nipoti. Ma le cose non sono sempre andate così. Fino a non troppo tempo fa, era abbastanza normale sposarsi con un parente stretto, specialmente se si faceva parte della nobiltà. Tutto ciò, dopo diverse generazioni di incroci forsennati tra consanguinei, ha fatto sì che una serie di malattie rare si abbattesse sulle famiglie dal sangue blu. Ma qual è la causa esatta di queste anomalie? Perché la riproduzione tra consanguinei ha un tale impatto sui discendenti?

Il dottor Gerard Meerman, professore di Genetica presso l'Università di Groningen, è la persona giusta a cui rivolgere questo genere di domande. Ho colto l'occasione per farmi raccontare di come i matrimoni tra consanguinei abbiano giocato un ruolo fondamentale facendo sì che la biologia influenzasse la Storia.

Ecco cosa mi ha detto in merito al propagarsi delle anomalie genetiche, "quando ereditiamo il materiale genetico dei nostri genitori, prendiamo un cromosoma da nostra madre e uno da nostro padre." Non è raro che questi cromosomi siano danneggiati, ciò può causare l'insorgere di malattie o la presenza di tratti benigni specifici, come, ad esempio, un colore di capelli diverso rispetto a quello dei due genitori. "A volte può verificarsi una mutazione in uno dei due cromosomi, ma solitamente non è un grosso problema perché il gene appartenente all'altro cromosoma produrrà la proteina mancante." Tuttavia, quanto entrambi i cromosomi presentano una mutazione dello stesso gene, può nascere un bambino con un'anomalia. A volte può mutare anche un singolo gene, come nel caso del cromosoma X.

"La fibrosi cistica è un esempio di malattia recessiva causata da una serie di mutazioni genetiche presenti in entrambi i genitori. In questo caso, diventa problematica la secrezione mucosa e si verificano anomalie nei polmoni, nel pancreas e nell'assimilazione dei grassi, racconta Meerman. Spesso, in presenza di una malattia recessiva, scopriamo che i due genitori hanno un antenato in comune. Risalendo indietro di qualche generazione, possiamo scovare il gene responsabile."

Nelle famiglie nobili, spesso ci si sposava tra parenti per preservare il "sangue blu" della famiglia. Per Meerman, si può facilmente rintracciare la consanguineità di queste famiglie attraverso la loro discendenza, ma anche studiando i numerosi ritratti dei loro membri realizzati nel corso dei secoli. "Grazie a questi ritratti, si possono studiare centinaia di anni di anomalie. Per esempio, gli Asburgo avevano una particolare malformazione—il mento degli Asburgo—in cui la mandibola è particolarmente sporgente." Gli Asburgo presentavano infatti il labbro inferiore e/o la lingua estremamente pronunciati.

La casata degli Asburgo era la più potente dinastia dell'Europa medievale e del Rinascimento. A partire dal XII secolo, ha governato su gran parte della Svizzera, dell'Austria, dell'Ungheria, dell'Italia, della Francia e della Spagna. Un recente studio ha dimostrato che il grado di consanguineità all'interno della famiglia Asburgo era elevatissimo oltre ad essere aumentato nel corso dei secoli. Carlo II, l'ultimo discendente del ramo spagnolo degli Asburgo, aveva un grado di consanguineità più elevato rispetto a un figlio concepito tra un fratello e una sorella. Sua nonna, Giovanna di Castiglia, era il frutto di quattordici generazioni di matrimoni fra cugini. Molto probabilmente, questo grado di consanguineità ha causato l'insorgere di un gran numero di malattie e di morti premature all'interno della famiglia.

Carlo II Wikimedia Commons

Carlo II aveva una mascella talmente sporgente che non poteva masticare il cibo e sbavava continuamente a causa della sua lingua spessissima. Riusciva a malapena a farsi capire dai suoi interlocutori e il fatto che fosse sterile ha impedito che generasse dei successori. I suoi contemporanei lo avevano ribattezzato "maledetto". Anche Juan Carlos I, l'ex re di Spagna che ha abdicato di recente, è un lontano discendente degli Asburgo e lo si può notare dalla sua leggera forma di mento degli Asburgo.

Juan Carlos I Wikimedia Commons

Le unioni tra consanguinei erano comuni anche nelle famiglie dei faraoni egizi. "Gli antichi egizi praticavano i matrimoni tra fratelli e sorelle. Il che aumentava le possibilità che i geni recessivi si esprimessero," soprattutto se praticato lungo diverse generazioni, spiega Meerman. Esistevano anche i matrimoni con i nipoti. Ad esempio, un principe aveva sposato la figlia nata dall'unione di suo fratello e sua sorella. Questa tradizione probabilmente era nata dalla convinzione che il dio egizio Osiride e sua sorella Iside si fossero sposati per preservare la purezza del loro lignaggio. Infatti, i genitori del famoso faraone Tutankhamon erano fratello e sorella. E non a caso, il sovrano aveva—tra le varie malformazioni—il piede equino, il labbro leporino e una forma di scoliosi piuttosto grave.

La madre (mummificata) di TutankhamonWikimedia Commons

Meerman spiega come molti membri di altre monarchie europee abbiano avuto gravi problemi di emofilia manifestatitisi all'epoca della regina Vittoria, il cui regno è durato dal 1837 al 1901. "La regina Vittoria era una portatrice del gene causante l'emofilia, che ha trasmesso alla famiglia reale russa e inglese. Questo gene si manifesta solo con il cromosoma X, per questo, la malattia colpisce soprattutto gli uomini." Alcuni storici, notando che non si erano mai presentati casi di emofilia nelle generazioni precedenti della famiglia reale britannica, hanno avanzato l'ipotesi che, in realtà, il Prince Edward non fosse il padre biologico di Victoria.

La regina Vittoria Wikimedia Commons

La regina Vittoria ha trasmesso il gene dell'emofilia al figlio Leopoldo, il quale, a sua volta lo ha trasmesso alle generazioni successive. Inoltre, ha organizzato un sacco di matrimoni tra parenti di varie monarchie europee. Ed è così che la malattia si è diffusa anche presso la famiglia reale di Prussia e gli zar della Russia. Il più famoso emofiliaco russo era certamente Alexei Nikolaevich, figlio dell'ultimo zar Nicola II. Alexei non è morto a causa della malattia, ma è stato ucciso assieme alla sua famiglia durante la rivoluzione russa del 1917.

Lo Zar Nicola II e Alexei Nikolaevich Angelfire/ImperialRussian

Ed è così che questa anomalia specifica ha colpito una famiglia in particolare. È sufficiente che un solo antenato presenti un gene mutato per fare comparire un disturbo nei suoi discendenti.

Al giorno d'oggi, le coppie che desiderano un bambino possono fare dei test per valutare il rischio di malformazioni congenite verificando se sono portatori di mutazioni che potrebbero causare malattie gravi nella prole. "Andiamo in cerca delle mutazioni che causano malattie mortali, ha raccontato Meerman. Come nel caso della fibrosi cistica."

Spesso, le coppie in cui entrambi i partner sono portatori degli stessi geni recessivi hanno problemi di fertilità oppure rischiano aborti. "Esaminiamo il feto per vedere se è portatore di un difetto genetico grave che può portare ad aborti precoci. In tal caso, facciamo in modo di eliminarlo il più rapidamente possibile," dice Meerman.

Dal momento che le mutazioni aumentano il livello di infertilità di un individuo, possono anche scomparire semplicemente a causa della selezione naturale. "Dopo diverse generazioni, anche una diminuzione della fertilità iniziale dell'1 percento ha importanti conseguenze. La selezione naturale, in questo caso, è molto efficace."

In realtà, la consanguineità non causa sempre problemi, rassicura Meerman. "Oggi tendiamo a pensare che il matrimonio tra cugini di primo grado comporti un rischio molto elevato di malformazioni e di altre malattie, ma in realtà non si tratta di un fenomeno così comune. Certo, il rischio di malattia aumenta, ma non significa che i bambini nati da queste unioni presentino necessariamente problemi gravi di ogni genere."

Finalmente delle buone notizie per chi ha la fortuna di avere dei cugini incredibilmente belli. In fine dei conti, potete permettervi di seguire solo il vostro cuore; potrebbe valerne la pena.